VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Evelina Siavrienė' publikacijų sąrašas

2023
1 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Sasnauskienė, Aušra; Žitkutė, Vilmantė; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Molecular and functional characterisation of a novel intragenic 12q24.21 deletion resulting in MED13L haploinsufficiency syndrome // Medicina. Basel : MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2023, vol. 59, iss. 7, art. no. 1225, p. [1-14]. DOI: 10.3390/medicina59071225. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 2.400; AIF: 3.300; Q1 (2023 InCities JCR SCIE)]
2 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Tavorienė, Ilma; Griškevičius, Laimonas; Preikšaitienė, Eglė. A small deletion in FAS causes splicing disturbances in a patient with suspected ALPS // European journal of human genetics: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, June 11–14, 2022, Vienna, Austria: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2023, vol. 31, suppl. 1, art. no. EP08.016, p. 165. DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.700; AIF: 4.350; Q2 (2023 InCities JCR SCIE)]

2022
1 Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Siavrienė, Evelina; Cimbalistienė, Loreta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Vaitėnienė, Evelina Marija; Ambrozaitytė, Laima; Dapkūnas, Justas; Dzindzalieta, Ramūnas; Pranckevičienė, Erinija; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Donor splice site variant in SLC9A6 causes Christianson syndrome in a Lithuanian family: a case report // Medicina. Kaunas; Basel : LSMU ; MDPI AG. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2022, vol. 58, no. 3, art. no. 351, p. [1-11]. DOI: 10.3390/medicina58030351. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE] [IF: 2.600; AIF: 6.700; Q3 (2022 InCities JCR SCIE)]
2 Siavrienė, Evelina; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Dapkūnas, Justas; Burnytė, Birutė; Benušienė, Eglė; Sasnauskienė, Aušra; Grikinienė, Jurgita; Griškevičiūtė, Eglė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. PIGN-related disease in two Lithuanian families: a report of two novel pathogenic variants, molecular and clinical characterisation // Medicina. Basel : LSMU ; MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2022, vol. 58, no. 11, art. no. 1526, p. [1-13]. DOI: 10.3390/medicina58111526. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 2.600; AIF: 6.700; Q3 (2022 InCities JCR SCIE)]
3 Petraitytė, Gunda; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Siavrienė, Evelina; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Molecular analysis of a novel donor splice site variant in DYNC1H1 // European journal of human genetics: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, August 28-31, 2021: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2022, vol. 30, suppl. 1, art. no. P08.023.A, p. 235-236. DOI: 10.1038/s41431-021-01026-1. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 5.200; AIF: 5.050; Q1 (2022 InCities JCR SCIE)]

2021
1 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Burnytė, Birutė; Morkūnienė, Aušra; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report // BMC musculoskeletal disorders. London : BMC. eISSN 1471-2474. 2021, vol. 22, iss. 1, art. no. 1020, p. [1-8]. DOI: 10.1186/s12891-021-04920-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, PubMed]

2020
1 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Norvilas, R.; Burnytė, Birutė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Analysis of the effect of a novel splice site variant in TGFBR2 on mRNA level // European journal of human genetics: Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2020, vol. 28, suppl. 1, art. no. E-P08.40, p. 874. DOI: 10.1038/s41431-020-00741-5. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.246; AIF: 5.241; Q2 (2020 InCities JCR SCIE)]
2 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, Lucie; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. A de novo 13q31.3 microduplication encompassing the miR-17∼92 cluster results in features mirroring those associated with Feingold syndrome 2 // Gene. Amsterdam : Elsevier. ISSN 0378-1119. eISSN 1879-0038. 2020, vol. 753, art. no. 144816, p. [1-6]. DOI: 10.1016/j.gene.2020.144816. [DB: MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.688; AIF: 4.666; Q2 (2020 InCities JCR SCIE)]
3 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Norvilas, R.; Burnytė, Birutė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Analysis of the effect of a novel splice site variant in TGFBR2 on mRNA level // ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room : Virtual conference : June 6–9, 2020, Berlin, Germany / European Society for Human Genetics (ESHG). Berlin : European Society for Human Genetics (ESHG). 2020, abstract no. E-P08.40, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/9102/presentation/2585>.

2019
1 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Byčkova, Jekaterina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report // BMC Medical Genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2350. 2019, vol. 20, art. no. 127, p. [1-7]. DOI: 10.1186/s12881-019-0859-y. [DB: Academic Search Premier, Academic Search Complete, Academic OneFile, BIOSIS Previews, Current Contents, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.585; AIF: 4.091; Q4 (2019 InCities JCR SCIE)]
2 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Radzevičius, Darius; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Petraitytė, Gunda; Tamulytė, Giedrė; Kavaliauskienė, Ingrida; Šarkinas, Laurynas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. eISSN 2324-9269. 2019, vol. 7, iss. 9, art. no. e878, p. [1-7]. DOI: 10.1002/mgg3.878. [DB: PubMed, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.995; AIF: 4.091; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
3 Pranckėnienė, Laura; Siavrienė, Evelina; Gueneau, Lucie; Preikšaitienė, Eglė; Mikštienė, Violeta; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. De novo splice site variant of ARID1B associated with pathogenesis of Coffin–Siris syndrome // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. 2019, vol. 7, iss. 12, art. no. e1006, p. [1-6]. DOI: 10.1002/mgg3.1006. [DB: PubMed, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.995; AIF: 4.091; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
4 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.40A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1881> [žiūrėta 2019-11-12].
5 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional analysis of a novel c.899+1G>A variant in SLC9A6 gene // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.56A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1897> [žiūrėta 2019-11-12].
6 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Su intelektine negalia ir įgimtomis anomalijomis siejamų genų variantų funkcinė analizė // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 12-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2019 m. gruodžio 11 d.: programa ir pranešimų santraukos. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2019, p. 26. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/news/id743/2019-12-11_BIOATEITIS_programa-pranesimu_santraukos.pdf> [žiūrėta 2020-01-02].
7 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L // European journal of human genetics: Conference Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, Jun 15-18, 2019. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, art. no. P08.40A, p. 1396-1397. DOI: 10.1038/s41431-019-0494-2. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
8 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional analysis of a novel c.899+1G > A variant in SLC9A6 gene // European journal of human genetics: Conference Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, Jun 15-18, 2019. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, art. no. P08.56A, p. 1405. DOI: 10.1038/s41431-019-0494-2. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
9 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, L.; Reymond, A.; Kučinskas, Vaidutis. Microduplication of the 13q31.3 miR17-92 cluster results in a syndrome with features opposite to those associated with Feingold syndrome 2 // European journal of human genetics: Conference: 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, Italy, June 16-19, 2018. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 1, art. no. P08.02B, p. 210. Prieiga per internetą: <https://www.nature.com/articles/s41431-019-0404-7.pdf> [žiūrėta 2021-03-10]. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]

2018
1 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional genome analysis in patients with intellectual disability // Laboratorinė medicina : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S38. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19]. [DB: Index Copernicus]
2 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional genome analysis aiming to define the genetic cause of intellectual disability // Juvenes Pro Medicina : 56th Polish and 14th International Conference, 2018, 25-26 May 2018, Lodz, Poland. Łódź : Medical University of Łódź, 2018. ISBN 9788394762711. p. 237.
3 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, L.; Reymond, A.; Kučinskas, Vaidutis. Microduplication of the 13q31.3 miR17-92 cluster results in a syndrome with features opposite to those associated with Feingold syndrome 2 // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19. Milan : ESHG. 2018, abstract no. P08.02B / B, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/1771> [žiūrėta 2018-07-26].
4 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Novel c.5535-1G>A variant in a patient with a mild features of CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 1188W, p. 107.
5 Siavrienė, Evelina. iRNR splaisingo variantų, susijusių su intelektine negalia ir įgimtomis anomalijomis, funkcinė analizė // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 11-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2018 m. gruodžio 14 d.: pranešimų santraukos. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2018, p. 6. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/2017-12-07_BIOATEITIS_pranesimu_santraukos.pdf> [žiūrėta 2019-01-16].

2017
1 Gasperskaja, Evelina; Kučinskas, Vaidutis. The most common technologies and tools for functional genome analysis = Dažniausios technologijos, taikomos funkcinėje genomo analizėje // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2017, Vol. 24, No. 1, p. 1-11. DOI: 10.6001/actamedica.v24i1.3457. [DB: Index Copernicus, Current Abstracts, TOC Premier]

2016
1 Kundrotas, Gabrielis; Gasperskaja, Evelina; Slapšytė, Gražina; Gudlevičienė, Živilė; Krasko, Jan Aleksander; Stumbrytė, Aušra; Liudkevičienė, Regina. Identity, proliferation capacity, genomic stability and novel senescence markers of mesenchymal stem cells isolated from low volume of human bone marrow // OncoTarget. Albany : Impact Journals LLC. ISSN 1949-2553. 2016, 7, 10, p. 10788-10802. DOI: 10.18632/oncotarget.7456. [IF: 5.168; AIF: 5.081; Q1 (2016 InCities JCR SCIE)]