VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Tautvydas Rančelis' publikacijų sąrašas

2024
1 Žukauskaitė, Gabrielė; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Kavaliauskienė, Ingrida; Baronas, Karolis; Kučinskas, Vaidutis; Ambrozaitytė, Laima. Putative protective genomic variation in the Lithuanian population // Genetics and molecular biology. Ribeirão Preto : Sociedade Brasileira de Genética. ISSN 1415-4757. eISSN 1678-4685. 2024, vol. 47, iss. 2, art. no. e20230030, p. [1-9]. DOI: 10.1590/1678-4685-gmb-2023-0030. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus]
2 Žukaitė, Karolina; Žukauskaitė, Gabrielė; Domarkienė, Ingrida; Samaitė, Katažyna; Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima. Mitochondrijų genomo variantų poveikis biologinio senėjimo molekuliniams mechanizmams // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos: 17-oji Lietuvos jaunųjų mokslininkų konferencija : pranešimų tezės / leidinį sudarė J. Olechnovičienė. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 2783-8269. 2024, p. 45. Prieiga per internetą: <https://www.lma.lt/uploads/2024-11-21%20konferencijos%20BIOATEITIS%20prane%C5%A1im%C5%B3%20tez%C4%97s.pdf>.

2023
1 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Sasnauskienė, Aušra; Žitkutė, Vilmantė; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Molecular and functional characterisation of a novel intragenic 12q24.21 deletion resulting in MED13L haploinsufficiency syndrome // Medicina. Basel : MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2023, vol. 59, iss. 7, art. no. 1225, p. [1-14]. DOI: 10.3390/medicina59071225. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 2.400; AIF: 3.300; Q1 (2023 InCities JCR SCIE)]
2 Rančelis, Tautvydas; Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. Implementing core genes and an omnigenic model for behaviour traits prediction in genomics // Genes. Basel : MDPI. eISSN 2073-4425. 2023, vol. 14, iss. 8, art. no. 1630, p. [1-11]. DOI: 10.3390/genes14081630. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus]
3 Samaitė, Katažyna; Domarkienė, Ingrida; Žukauskaitė, Gabrielė; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis; Ambrozaitytė, Laima. Genome integrity variation effects of ionising radiation in the Lithuanian Chornobyl catastrophe clean-up workers // European Human Genetics Conference: hybrid conference, Glasgow, Scotland, UK, June 10–13, 2023. Vienna : Wiener Medizinische Akademie GmbH. 2023, poster no. EP14.003, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://eshg2018.floq.live/event/eshg2023/search?objectClass=programelement&objectId=645954e15d10763cee46af2a&type=detail>.

2022
1 Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Siavrienė, Evelina; Cimbalistienė, Loreta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Vaitėnienė, Evelina Marija; Ambrozaitytė, Laima; Dapkūnas, Justas; Dzindzalieta, Ramūnas; Pranckevičienė, Erinija; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Donor splice site variant in SLC9A6 causes Christianson syndrome in a Lithuanian family: a case report // Medicina. Kaunas; Basel : LSMU ; MDPI AG. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2022, vol. 58, no. 3, art. no. 351, p. [1-11]. DOI: 10.3390/medicina58030351. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE] [IF: 2.600; AIF: 6.700; Q3 (2022 InCities JCR SCIE)]
2 Siavrienė, Evelina; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Dapkūnas, Justas; Burnytė, Birutė; Benušienė, Eglė; Sasnauskienė, Aušra; Grikinienė, Jurgita; Griškevičiūtė, Eglė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. PIGN-related disease in two Lithuanian families: a report of two novel pathogenic variants, molecular and clinical characterisation // Medicina. Basel : LSMU ; MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2022, vol. 58, no. 11, art. no. 1526, p. [1-13]. DOI: 10.3390/medicina58111526. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 2.600; AIF: 6.700; Q3 (2022 InCities JCR SCIE)]
3 Petraitytė, Gunda; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Siavrienė, Evelina; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Molecular analysis of a novel donor splice site variant in DYNC1H1 // European journal of human genetics: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, August 28-31, 2021: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2022, vol. 30, suppl. 1, art. no. P08.023.A, p. 235-236. DOI: 10.1038/s41431-021-01026-1. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 5.200; AIF: 5.050; Q1 (2022 InCities JCR SCIE)]

2021
1 Ambrozaitytė, Laima; Brilingaitė, Agnė; Bukauskas, Linas; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas. Human characteristics and genomic factors as behavioural aspects for cybersecurity // Augmented Cognition: 15th International Conference, AC 2021 Held as Part of the 23rd HCI International Conference, HCII 2021 / Schmorrow D.D., Fidopiastis C.M. (eds). Cham : Springer International Publishing, 2021. ISBN 9783030781132. eISBN 9783030781149. p. 333-350. (Lecture Notes in Computer Science, ISSN 0302-9743 ; vol 12776). DOI: 10.1007/978-3-030-78114-9_23. [DB: Scopus]
2 Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Bukauskas, Linas; Rančelis, Tautvydas; Sütterlin, Stefan; Knox, Benjamin James; Maennel, Kaie; Maennel, Olaf; Parish, Karen; Lugo, Ricardo Gregorio; Brilingaitė, Agnė. CyberGenomics: application of behavioral genetics in cybersecurity // Behavioral sciences. Basel : MDPI. eISSN 2076-328X. 2021, vol. 11, iss. 11, art. no. 152, p. [1-15]. DOI: 10.3390/bs11110152. [DB: Social Sciences Citation Index (Web of Science), Scopus, PubMed]
3 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Burnytė, Birutė; Morkūnienė, Aušra; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report // BMC musculoskeletal disorders. London : BMC. eISSN 1471-2474. 2021, vol. 22, iss. 1, art. no. 1020, p. [1-8]. DOI: 10.1186/s12891-021-04920-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, PubMed]

2020
1 Žukauskaitė, Gabrielė; Ambrozaitytė, Laima; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis. Frequency analysis of potentially protective genome variants in the Lithuanian population // European journal of human genetics: Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2020, vol. 28, suppl. 1, art. no. P19.080.C, p. 728. DOI: 10.1038/s41431-020-00739-z. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.246; AIF: 5.241; Q2 (2020 InCities JCR SCIE)]
2 Preikšaitienė, Eglė; Voisin, Norine; Gueneau, Lucie; Benušienė, Eglė; Krasovskaja, Natalija; Blažytė, Evelina Marija; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. Pathogenic homozygous variant in POMK gene is the cause of prenatally detected severe ventriculomegaly in two Lithuanian families // American journal of human genetics. Cambridge, MA : Cell Press. ISSN 0002-9297. eISSN 1537-6605. 2020, vol. 182, iss. 3, p. 536-542. DOI: 10.1002/ajmg.a.61453. [DB: Embase, MEDLINE, Academic Search Premier, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 11.025; AIF: 4.666; Q1 (2020 InCities JCR SCIE)]
3 Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, Lucie; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. A de novo 13q31.3 microduplication encompassing the miR-17∼92 cluster results in features mirroring those associated with Feingold syndrome 2 // Gene. Amsterdam : Elsevier. ISSN 0378-1119. eISSN 1879-0038. 2020, vol. 753, art. no. 144816, p. [1-6]. DOI: 10.1016/j.gene.2020.144816. [DB: MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.688; AIF: 4.666; Q2 (2020 InCities JCR SCIE)]
4 Žukauskaitė, Gabrielė; Ambrozaitytė, Laima; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis. Frequency analysis of potentially protective genome variants in the Lithuanian population // ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room : Virtual conference : June 6–9, 2020, Berlin, Germany / European Society for Human Genetics (ESHG). Berlin : European Society for Human Genetics (ESHG). 2020, P19.080.C, p. 1. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/9102/presentation/2086>.

2019
1 Žukauskaitė, Gabrielė; Ambrozaitytė, Laima; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis. Protekcinių genomo variantų analizė lietuvių populiacijoje // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 12-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2019 m. gruodžio 11 d.: programa ir pranešimų santraukos. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2019, p. 30. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/news/id743/2019-12-11_BIOATEITIS_programa-pranesimu_santraukos.pdf>.
2 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Byčkova, Jekaterina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report // BMC Medical Genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2350. 2019, vol. 20, art. no. 127, p. [1-7]. DOI: 10.1186/s12881-019-0859-y. [DB: Academic Search Premier, Academic Search Complete, Academic OneFile, BIOSIS Previews, Current Contents, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.585; AIF: 4.091; Q4 (2019 InCities JCR SCIE)]
3 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Radzevičius, Darius; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Petraitytė, Gunda; Tamulytė, Giedrė; Kavaliauskienė, Ingrida; Šarkinas, Laurynas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. eISSN 2324-9269. 2019, vol. 7, iss. 9, art. no. e878, p. [1-7]. DOI: 10.1002/mgg3.878. [DB: PubMed, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.995; AIF: 4.091; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
4 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.40A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1881> [žiūrėta 2019-11-12].
5 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional analysis of a novel c.899+1G>A variant in SLC9A6 gene // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.56A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1897> [žiūrėta 2019-11-12].
6 Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L // European journal of human genetics: Conference Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, Jun 15-18, 2019. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, art. no. P08.40A, p. 1396-1397. DOI: 10.1038/s41431-019-0494-2. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
7 Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional analysis of a novel c.899+1G > A variant in SLC9A6 gene // European journal of human genetics: Conference Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, Jun 15-18, 2019. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, art. no. P08.56A, p. 1405. DOI: 10.1038/s41431-019-0494-2. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]

2018
1 Baronas, Karolis; Rančelis, Tautvydas; Pranculis, Aidas; Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. Analysis of known genome variants related to alcohol use disorder in Lithuanian group and other European populations // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S19. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19]. [DB: Index Copernicus]
2 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Genomics of congenital / hereditary hearing loss: Influence to pathogenesis and phenotypic manifestation in the Lithuanian population // Laboratorinë medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S31. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19]. [DB: Index Copernicus]
3 Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Whole exome sequencing methods aid in detecting more frequent pathogenic variants of rare diseases in small populations // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S37. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19].
4 Žukauskaitė, Gabrielė; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Kavaliauskienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Evaluation of automated next generation sequencing data analysis pipeline // Laboratorinė medicina : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S42. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19]. [DB: Index Copernicus]
5 Baronas, Karolis; Rančelis, Tautvydas; Pranculis, Aidas; Domarkienė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima; Kučinskas, Vaidutis. Novel human genome variants associated with alcohol use disorders identified in a Lithuanian cohort = Nauji su AVS susiję genomo variantai Lietuvos kohortoje // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2018, vol. 25, no. 1, p. 7-13. DOI: 10.6001/actamedica.v25i1.3698. [DB: Academic Search Complete, Index Copernicus, Index Academicus, PubMed]
6 Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Novel c.5535-1G>A variant in a patient with a mild features of CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 1188W, p. 107.
7 Žukauskaitė, Gabrielė; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Kavaliauskienė, Ingrida; Kučinskas, Vaidutis. Naujos kartos sekoskaitos duomenų automatinio analizės algoritmo bei skirtingų praturtinimo sistemų įvertinimas naudojant Sanger sekoskaitą = Evaluation of automated next generation sequencing data analysis pipeline and different enrichment systems using Sanger sequencing // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, t. 20, nr. 2, p. 123-129. [DB: Index Copernicus]
8 Burnytė, Birutė; Kavaliauskienė, Ingrida; Molytė, Alma; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Novel mutations of the GJB1 gene associated with Charcot-Marie-Tooth type 1X in Lithuanian cohort // European journal of human genetics: Abstracts from the 50th European Society of human genetics conference: posters, Copenhagen, Denmark, May 27–30, 2017. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2018, vol. 26, suppl., art. no. P10.23C, p. 431-432. DOI: 10.1038/s41431-018-0247-7. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.650; AIF: 4.178; Q2 (2018 InCities JCR SCIE)]

2017
1 Rančelis, Tautvydas; Arasimavičius, Justas; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Karčiauskaitė, Dovilė; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. Analysis of pathogenic variants from the ClinVar database in healthy people using next-generation sequencing // Genetics research. New York : Cambridge University Press. ISSN 0016-6723. eISSN 1469-5073. 2017, Vol. 99, Art. No. e6. DOI: 10.1017/S0016672317000040. [DB: Mathematical Reviews, CABI Abstracts Databases, Chemical abstracts, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.059; AIF: 3.953; Q4 (2017 InCities JCR SCIE)]
2 Burnytė, Birutė; Kavaliauskienė, Ingrida; Molytė, Alma; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Morkūnienė, Aušra; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Novel mutations of the GJB1 gene associated with Charcot-Marie-Tooth type 1X in Lithuanian cohort // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no P10.23C. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=2d379845-aecd-4ea0-a85f-876226664d8d&cKey=8f3b4158-99ae-4bde-b14e-93101ca830a0&mKey=%7b15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F%7d> [žiūrėta 2017-10-02].
3 Pranckėnienė, Laura; Jakaitienė, Audronė; Ambrozaitytė, Laima; Domarkienė, Ingrida; Kavaliauskienė, Ingrida; Meškienė, Raimonda; Rančelis, Tautvydas; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. The composition and intensity of de novo mutations in the Lithuanian exome // American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting, October 17-21, 2017, Orlando, Florida : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2017, Abstract 2339T, p. 988. Prieiga per internetą: <https://www.ashg.org/2017meeting/pdf/ASHG-2017_Poster-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2017-11-09].

2016
1 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // BMC genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2156. 2016, Vol. 17, p. art. no 45 [1-12]. DOI: 10.1186/s12863-016-0354-9. [DB: Embase, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 2.266; AIF: 4.064; Q3 (2016 InCities JCR SCIE)]
2 Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // Evoliucinė medicina: šiuolakinių sveikatos problemų evoliuciniai mechanizmai ir dėsningumai = Evolutionary medicine: pre-existing mechanisms and patterns of current health issues : trečioji tarptautinė konferencija, 2016 m. birželio mėn. 14-19 d. Vilnius : Vilniaus universitetas, 2016. ISBN 9786094597206. p. 65.
3 Mikštienė, Violeta; Vėbraitė, Ieva; Alzbutas, Gediminas; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Popendikytė, Violeta. Multiplex PCR and NGS in detection mutations of target genes associated with hearing loss // European journal of human genetics: The European Human Genetics Conference, 2016, May 21-24, Barcelona, Spain : abstracts book. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2016, vol. 24, e-suppl. 1, p. 328-329. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2016/downloads/ESHG2016_Abstracts_final.pdf>. [DB: MEDLINE, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.287; AIF: 4.136; Q1 (2016 InCities JCR SCIE)]
4 Preikšaitienė, Eglė; Ambrozaitytė, Laima; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Cimbalistienė, Loreta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Identification of genetic causes of congenital neurodevelopmental disorders using genome wide molecular technologies = Intelektinės negalios genetinių priežasčių nustatymas naudojant viso genomo analizės molekulines technologijas // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2016, Vol. 23, no 2, p. 73-85. DOI: 10.6001/actamedica.v23i2.3324. [DB: Index Copernicus, TOC Premier, Current Abstracts]
5 Ambrozaitytė, Laima; Burnytė, Birutė; Cimbalistienė, Loreta; Tumienė, Birutė; Utkus, Algirdas; Kavaliauskienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis. GNPTAB gene mutations in the Lithuanian mucolipidosis II and II/III patients // American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada : poster abstracts. Vancouver : ASHG. 2016, p. 1449.
6 Pranculis, Aidas; Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Burokienė, Neringa; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Kučinskas, Vaidutis. The prevalence of rare variants potentially important for the response to medicines used for CVD treatment in the Lithuanian population // Journal of pharmacogenomics & pharmacoproteomics. Los Angeles : Omics Publishing Group. ISSN 2153-0645. 2016, Vol. 7, no 2, art. no 1000157 [p. 1-6]. DOI: 10.4172/2153-0645.1000157. [DB: Biotechnology & Bioengineering Abstracts, Genetics Abstracts, Biological Sciences Database, PubMed, CABI Abstracts Databases]

2015
1 Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Pranculis, Aidas; Kučinskas, Vaidutis. Challenges in exome analysis by LifeScope and its alternative computational pipelines // BMC research notes. London : Biomed Central. ISSN 1756-0500. 2015, vol. 8, no 1, art no 421, p. [1-15]. DOI: 10.1186/s13104-015-1385-4. [DB: Embase, Academic Search Complete, MEDLINE, Scopus, Zoological Record]
2 Kučinskas, Vaidutis; Rančelis, Tautvydas; Domarkienė, Ingrida; Pranckevičienė, Erinija; Uktverytė, Ingrida; Ambrozaitytė, Laima. Profile of pathogenic alleles in healthy Lithuanian population // 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, October 6-10, 2015, Baltimore MD : poster abstracts. Baltimore : The American Society of Human Genetics. 2015, p. 483.
3 Voisin, Norine; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Guex, Nicolas; Kučinskas, Vaidutis; Reymond, Alexandre. DCHS2, a novel autosomal recessive cause of Van Maldergem Syndrome // 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, October 6-10, 2015, Baltimore MD : poster abstracts. Baltimore : The American Society of Human Genetics. 2015, p. 1080.
4 Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin ; Voisin, Norine; Reymond, Alexandre ; Kučinskas, Vaidutis. UNIGENE: Familial intellectual disability in Lithuanian patients // European journal of human genetics: European human genetics conference joint with the British Society of Genetics Medicine: June 6 – 9, 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom Abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 157. [IF: 4.580; AIF: 4.099; Q1 (2015 InCities JCR SCIE)]
5 Rančelis, Tautvydas; Pranckevičienė, Erinija; Pranculis, Aidas; Kučinskas, Vaidutis. Comparison of SOLiD sequencing data analysis pipelines // European journal of human genetics: European Human Genetics Conference joint with the British Society of Genetics Medicine, June 6 - 9, 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom: Abstracts / European Society of Human Genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 314-314. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.580; AIF: 4.099; Q1 (2015 InCities JCR SCIE)]

2013
1 Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Kučinskas, Vaidutis. Next-generation whole-exome sequencing contribution to identification of rare autosomal recessive diseases // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. 2013, vol. 20, nr. 1, p. 43-51. DOI: 10.6001/actamedica.v20i1.2626. [DB: TOC Premier, Current Abstracts, Index Copernicus]
2 Rančelis, Tautvydas; Pranckevičienė, Erinija; Kučinskas, Vaidutis. Anotaciniai įrankiai ir kompiuterinės programos genomo / egzomo duomenų analizei // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2013, t. 15, nr. 4, p. 206-212. [DB: Index Copernicus]