PDB sąrašas

VU Medicinos fakulteto autoriaus 'Eglė Preikšaitienė' publikacijų sąrašas

2024
1	Žebrauskienė, Dovilė; Sadauskienė, Eglė; Masiulienė, Rūta; Aidietienė, Sigita; Šiaudinienė, Agnė; Pečeliūnas, Valdas; Žukauskaitė, Gabrielė; Žurauskas, Edvardas; Valevičienė, Nomeda Rima; Barysienė, Jūratė; Preikšaitienė, Eglė. Rare c.302C>T TTR variant associated with transthyretin amyloidosis // Medicina. Basel : MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2024, vol. 60, iss. 2, art. no. 237, p. [1-12]. DOI: 10.3390/medicina60020237. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus]
2	Morkūnaitė, Agnė; Šaulytė Trakymienė, Sonata (temos vadovas); Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas). Autosomal dominant Bernard-Soulier Syndrome caused by a rare familial GP1BA variant // Rīga Stradiņš University International Student Conference 2024, Health Sciences, March 21st-22nd, 2024, Rīga : abstract book. Rīga : Rīga Stradiņš University Student Union, 2024. ISBN 9789934909771. p. 343. Prieiga per internetą: <https://isc.rsu.lv/wp-content/uploads/2024/05/ISC2024_Health-Abstracts_ISBN_978-9934-9097-7-1.pdf>.
3	Morkūnaitė, Agnė; Preikšaitienė, Eglė; Kryžauskaitė, Lina; Šaulytė Trakymienė, Sonata. Haemophilia A and Von Willebrand disease in one individual: a family case of complex inheritance and disease predisposition in offspring // NOPHO 2024: Nordic Society of Pediatric Hematology and Oncology conference, 03-06.05.2024 Tallinn, Estonia : abstract book. Tallinn : NOPHO. 2024, p. 26-27. Prieiga per internetą: <http://conference-expert-nopho2024.github.io/archive/content/uploads/abstracts/nopho2024/nopho2024_abstracts.pdf>.
4	Urbaitė, Indrė; Kapitančukė, Monika; Basalykė, Natalija; Preikšaitienė, Eglė. Shwachman–Diamond sindromas: klinikinis ir molekulinis charakterizavimas = Shwachman–Diamond syndrome: clinical and molecular characterization // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2024, t. 26, Nr. 1(97), p. 16-21. Prieiga per internetą: <https://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/shwachman-diamond-sindromas-klinikinis-ir-molekulinis-charakterizavimas>. [DB: Index Copernicus]
5	Mikalajūnaitė, Germantė; Bileišienė, Neringa (temos vadovas); Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas). Digeninio paveldėjimo įtaka ilgo QT sindromo fenotipinei išraiškai: klinikinis atvejis // Studentų mokslinės veiklos tinklo LXXVI konferencija, Vilnius, 2024 m. gegužės 13-17 d. : pranešimų tezės / leidinį sudarė Kristijonas Puteikis, Rima Daunoravičienė. Vilnius : Viniaus universiteto leidykla. ISSN 2783-7831. 2024, p. 538-539. (Vilnius University Proceedings, eISSN 2669-0233 ; t. 42). DOI: 10.15388/SMVK.2024. [DB: Dimensions]
6	Bileišienė, Neringa; Preikšaitienė, Eglė; Mikštienė, Violeta; Tarutytė, Gabrielė; Puronaitė, Roma; Aidietis, Audrius; Barysienė, Jūratė. Congenital Long QT syndrome in adults’ cohort // Evoliucinė medicina: kaip evoliucinis mąstymas gali prisidėti prie medicinos ir sveikatos mokslų raidos: šeštoji tarptautinė konferencija, 2024 m. birželio mėn. 18-21 d., Vilniaus universitetas, Lietuva = Evolutionary medicine: how evolutionary thinking can contribute to the medical and health sciences: the 6th international conference, 18th-21st of June, 2024, Vilnius University, Lithuania. Vilnius. 2024, p. 41. Prieiga per internetą: <https://www.evomed.mf.vu.lt/images/EvolMed_2024__Abstract_book.pdf>.
7	Žebrauskienė, Dovilė; Sadauskienė, Eglė; Dapkūnas, Justas; Kairys, Visvaldas; Balčiūnas, Joris; Konovalovas, Aleksandras; Masiulienė, Rūta; Petraitytė, Gunda; Valevičienė, Nomeda Rima; Matačiūnas, Mindaugas; Barysienė, Jūratė; Mikštienė, Violeta; Tomkuvienė, Miglė; Preikšaitienė, Eglė. Aortic disease and cardiomyopathy in patients with a novel DNMT3A gene variant causing Tatton-Brown–Rahman syndrome // Clinical epigenetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1868-7075. eISSN 1868-7083. 2024, vol. 16, iss. 1, art. no. 76, p. [1-15]. DOI: 10.1186/s13148-024-01686-y. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus]
8	Žebrauskienė, Dovilė; Sadauskienė, Eglė; Puronaitė, Roma; Masiulienė, Rūta; Kundelis, Ričardas; Barysienė, Jūratė; Jakaitienė, Audronė; Preikšaitienė, Eglė. Genotype-phenotype relationship in hypertrophic cardiomyopathy // European heart journal: ESC Congress 2024 30 August – 02 September London, UK : abstract supplement. Oxford : Oxford University Press (OUP). ISSN 0195-668X. eISSN 1522-9645. 2024, vol. 45, suppl. 1, abstract no. ehae666.2050, p. [1]. DOI: 10.1093/eurheartj/ehae666.2050. [DB: Conference Proceedings Citation Index - Science (Web of Science)]

2023
1	Poole, Rebecca L.; Bijlsma, Emilia K.; Houge, Gunnar; Jones, Gabriela; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Thompson, Louise; Tatton-Brown, Katrina. The PHF21A neurodevelopmental disorder: an evaluation of clinical data from 13 patients // Clinical dysmorphology. Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins. ISSN 0962-8827. eISSN 1473-5717. 2023, vol. 32, iss. 2, p. 49-54. DOI: 10.1097/MCD.0000000000000455. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 0.400; AIF: 3.600; Q4 (2023 InCities JCR SCIE)]
2	Kalinauskienė, Rūta; Braždžiūnaitė, Deimantė; Burokienė, Neringa; Dirsė, Vaidas; Morkūnienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. A de novo 8q22.2q22.3 interstitial microdeletion in a girl with developmental delay and congenital defects // Medicina. Basel : MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2023, vol. 59, iss. 6, art. no. 1156, p. [1-8]. DOI: 10.3390/ medicina59061156. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 2.400; AIF: 3.300; Q1 (2023 InCities JCR SCIE)]
3	Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Sasnauskienė, Aušra; Žitkutė, Vilmantė; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Molecular and functional characterisation of a novel intragenic 12q24.21 deletion resulting in MED13L haploinsufficiency syndrome // Medicina. Basel : MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2023, vol. 59, iss. 7, art. no. 1225, p. [1-14]. DOI: 10.3390/medicina59071225. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 2.400; AIF: 3.300; Q1 (2023 InCities JCR SCIE)]
4	Cibulskaitė, Gabrielė; Šimkūnaitė-Rizgelienė, Renata; Preikšaitienė, Eglė. Lūpų ir burnos srities dismorfologinis vertinimas klinikinėje genetikoje = The assessment of nasolabial dysmorphology in clinical genetics // Pediatrija. Vilnius : Gamta. ISSN 1648-4630. 2023, Nr. 2 (102), p. 103-109.
5	Žebrauskienė, Dovilė; Puronaitė, Roma; Sadauskienė, Eglė; Masiulienė, Rūta; Preikšaitienė, Eglė; Jakaitienė, Audronė. Multiple regression models for predicting rare outcomes in hypertrophic cardiomyopathy // ISCB44: 44th annual conference of the International Society for Clinical Biostatistics; Joint conference with the Italian Region of the International Biometric Society, Milan, Italy, 27-31 August 2023 : final programme & abstract book. Milano : ISCB. 2023, abstract no. TP13, p. 324. Prieiga per internetą: <https://iscb.international/wp-content/uploads/2023/08/Book-of-Abstract-ISCB44_25-AGO-2.pdf>.
6	Jančauskaitė, Dovilė; Masiulienė, Rūta; Sadauskienė, Eglė; Barysienė, Jūratė; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė. Aortic disease and cardiomyopathy in patient with a novel variant in the DNMT3A gene causing Tatton-Brown-Rahman syndrome // European journal of human genetics: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, June 11–14, 2022, Vienna, Austria: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2023, vol. 31, suppl. 1, art. no. EP06.018, p. 141. DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.700; AIF: 4.350; Q2 (2023 InCities JCR SCIE)]
7	Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Tavorienė, Ilma; Griškevičius, Laimonas; Preikšaitienė, Eglė. A small deletion in FAS causes splicing disturbances in a patient with suspected ALPS // European journal of human genetics: Abstracts from the 55th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, June 11–14, 2022, Vienna, Austria: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2023, vol. 31, suppl. 1, art. no. EP08.016, p. 165. DOI: 10.1038/s41431-023-01339-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.700; AIF: 4.350; Q2 (2023 InCities JCR SCIE)]
8	Žebrauskienė, Dovilė; Sadauskienė, Eglė; Aidietienė, Sigita; Šiaudinienė, Agnė; Pečeliūnas, Valdas; Barysienė, Jūratė; Preikšaitienė, Eglė. A homozygous rare TTR variant of transthyretin amyloidosis. // European journal of human genetics: 56th Annual Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG): e-Posters, Glasgow, Scotland, UK, June 10–13, 2023. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2023, vol. 32, suppl. 1, abstract no. EP06.011, p. 150. Prieiga per internetą: <https://www.nature.com/articles/s41431-023-01481-y#Sec324>. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Conference Proceedings Citation Index - Science (Web of Science)] [IF: 3.700; AIF: 4.350; Q2 (2023 InCities JCR SCIE)]
9	Urbaitė, Indrė; Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas). Shwachman-Diamond sindromas: klinikinis ir molekulinis charakterizavimas // Studentų mokslinės veiklos LXXV konferencija, Vilnius, 2023 m. gegužės 15–19 d.: pranešimų tezės; leidinį sudarė Simona Kildienė. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla. eISSN 2783-7831. 2023, p. 600. (Vilnius University Proceedings, eISSN 2669-0233 ; vol. 33). DOI: 10.15388/SMVK.2023. [DB: Dimensions]

2022
1	Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Siavrienė, Evelina; Cimbalistienė, Loreta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Vaitėnienė, Evelina Marija; Ambrozaitytė, Laima; Dapkūnas, Justas; Dzindzalieta, Ramūnas; Pranckevičienė, Erinija; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Donor splice site variant in SLC9A6 causes Christianson syndrome in a Lithuanian family: a case report // Medicina. Kaunas; Basel : LSMU ; MDPI AG. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2022, vol. 58, no. 3, art. no. 351, p. [1-11]. DOI: 10.3390/medicina58030351. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE] [IF: 2.600; AIF: 6.700; Q3 (2022 InCities JCR SCIE)]
2	Songailaitė, Jorigė; Šimkūnaitė-Rizgelienė, Renata; Preikšaitienė, Eglė. Filtro dismorfologinis vertinimas klinikinėje genetikoje // Pediatrija. Vilnius : Gamta. ISSN 1648-4630. 2022, Nr. 2, p. 6-11.
3	Mikalonytė, Milda; Preikšaitienė, Eglė; Nemanienė, Rolanda; Rutkauskaitė, Vilma; Vaitkevičienė, Goda Elizabeta; Adomaitienė, Irina; Wadt, Karin; van Overeem Hansen, Thomas; Schmiegelow, Kjeld; Rascon, Jelena. Familial renal tumor associated with a novel loss-of-function germline variant in DICER1 // Journal of clicical cases & reports. Hyderabad : Journal of Clinical Cases & Reports. 2022, vol. 2023, no. S9, p. [1-6]. DOI: 10.46619/joccr.2023.6-S9.1049.
4	Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas. Genomo persitvarkymai, esant įgimtiems centrinės nervų sistemos raidos sutrikimams: kilmė, genominiai mechanizmai, funkcinės ir klinikinės pasekmės. Darbų apžvalga = Genome rearrangements in neurodevelopmental disorders of the central nervous system: origins, genomic mechanisms, functional and clinical consequences. Review article // Neurologijos seminarai. Vilnius : Rotas. ISSN 1392-3064. eISSN 2424-5917. 2022, t. 26, Nr. 1, p. 15-26. DOI: 10.15388/NS.2022.26.3. [DB: Academic Search Ultimate]
5	Siavrienė, Evelina; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Dapkūnas, Justas; Burnytė, Birutė; Benušienė, Eglė; Sasnauskienė, Aušra; Grikinienė, Jurgita; Griškevičiūtė, Eglė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. PIGN-related disease in two Lithuanian families: a report of two novel pathogenic variants, molecular and clinical characterisation // Medicina. Basel : LSMU ; MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2022, vol. 58, no. 11, art. no. 1526, p. [1-13]. DOI: 10.3390/medicina58111526. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 2.600; AIF: 6.700; Q3 (2022 InCities JCR SCIE)]
6	Bumbulienė, Žana; Bužinskienė, Diana; Banuškevičienė, Greta; Šidlovska, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Challenges in the diagnosis of XY differences of sexual development // Medicina. Basel : MDPI. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2022, vol. 58, iss. 12, art. no. 1736, p. [1-8]. DOI: 10.3390/medicina58121736. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus] [IF: 2.600; AIF: 6.700; Q3 (2022 InCities JCR SCIE)]
7	Petraitytė, Gunda; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Siavrienė, Evelina; Rančelis, Tautvydas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Molecular analysis of a novel donor splice site variant in DYNC1H1 // European journal of human genetics: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) conference, August 28-31, 2021: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2022, vol. 30, suppl. 1, art. no. P08.023.A, p. 235-236. DOI: 10.1038/s41431-021-01026-1. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 5.200; AIF: 5.050; Q1 (2022 InCities JCR SCIE)]
8	Žebrauskienė, Dovilė; Masiulienė, Rūta; Sadauskienė, Eglė; Barysienė, Jūratė; Aidietienė, Sigita; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė. MYBPC3 geno patogeninių variantų fenotipinė raiška ir genotipo analizė pacientams, sergantiems hipertrofine kardiomiopatija // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos: 15-oji Lietuvos jaunųjų mokslininkų konferencija : pranešimų tezės / leidinį sudarė J. Olechnovičienė. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija, 2022. eISBN 9789986080916. p. 27. Prieiga per internetą: <https://www.lma.lt/uploads/LMA%20leidyba/BIOATEITIS%20prane%C5%A1im%C5%B3%20tez%C4%97s_2022.pdf>.

2021
1	Bileišienė, Neringa; Barysienė, Jūratė; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Marinskis, Germanas; Keževičiūtė, Monika; Utkus, Algirdas; Aidietis, Audrius. Aborted cardiac arrest in LQT2 related to novel KCNH2 (hERG) variant identified in one Lithuanian family // Medicina. Kaunas; Basel : LSMU, MDPI AG. ISSN 1010-660X. eISSN 1648-9144. 2021, vol. 57, no. 7, art. no. 721, p. [1-9]. DOI: 10.3390/medicina57070721. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE] [IF: 2.948; AIF: 8.301; Q3 (2021 InCities JCR SCIE)]
2	Petraitytė, Gunda; Preikšaitienė, Eglė; Mikštienė, Violeta. Genome editing in medicine: tools and challenges = Genomo redagavimas medicinoje: įrankiai ir iššūkiai // Acta medica Lituanica. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2021, vol. 28, no. 2, p. 266-280. DOI: 10.15388/Amed.2021.28.2.8. [DB: MEDLINE, Scopus]
3	Griškevičiūtė, Eglė; Šablauskas, Karolis; Preikšaitienė, Eglė. Paveldimas polinkis sirgti mielodisplaziniu sindromu ir ūminėmis mieloidinėmis leukemijomis = Hereditary predisposition to myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2021, t. 23, Nr. 3(89), p. 177-184. [DB: Index Copernicus]
4	Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Burnytė, Birutė; Morkūnienė, Aušra; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report // BMC musculoskeletal disorders. London : BMC. eISSN 1471-2474. 2021, vol. 22, iss. 1, art. no. 1020, p. [1-8]. DOI: 10.1186/s12891-021-04920-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, PubMed]
5	Grigaitė, Julija; Šiaurytė, Kamilė; Audronytė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Pranckevičienė, Erinija; Ekkert, Aleksandra; Utkus, Algirdas; Jatužis, Dalius. Novel in-frame deletion in HTRA1 gene, responsible for stroke at a young age and dementia - a case study // Genes: Gene expression and chromatin modification in the brain. Basel : MDPI. eISSN 2073-4425. 2021, vol. 12, iss. 12, art. no. 1955, p. [1-7]. DOI: 10.3390/genes12121955. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, PubMed, Embase]
6	Gabartaitė, Dovilė; Jančauskaitė, Dovilė; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Norvilas, Rimvydas; Valevičienė, Nomeda Rima; Marinskis, Germanas; Aidietis, Audrius; Barysienė, Jūratė. Two novel variants in genes of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – a case report = Du nauji aritmogeninės dešiniojo skilvelio kardiomiopatijos genų variantai – atvejo aprašymas // Acta medica Lituanica. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2021, vol. 28, no. 1, p. 127-135. DOI: 10.15388/Amed.2020.28.1.1. [DB: Scopus, Index Copernicus, MEDLINE, Dimensions]
7	Mattioli, Francesca; Voisin, Norine; Preikšaitienė, Eglė; Kozlovskaja, Irina; Kučinskas, Vaidutis; Reymond, Alexandre. Ophthalmic phenotypes associated with biallelic loss-of-function PCDH12 variants // American journal of medical genetics. Part A. Hoboken : Wiley. ISSN 1552-4825. eISSN 1552-4833. 2021, vol. 185, iss. 4, p. 1275-1281. DOI: 10.1002/ajmg.a.62098. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE, Biological Abstracts, BIOSIS Previews] [IF: 2.578; AIF: 4.682; Q3 (2021 InCities JCR SCIE)]
8	den Hoed, Joery; de Boer, Elke; Voisin, Norine; Dingemans, Alexander J.M.; Guex, Nicolas; Wiel, Laurens; Nellaker, Christoffer; Amudhavalli, Shivarajan M.; Banka, Siddharth; Bena, Frederique S.; Ben-Zeev, Bruria; Bonagura, Vincent R.; Bruel, Ange-Line; Brunet, Theresa; Brunner, Han G.; Chew, Hui B.; Chrast, Jacqueline; Cimbalistienė, Loreta; Coon, Hilary; Délot, Emmanuèlle C.; Démurger, Florence; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Depienne, Christel; Donnai, Dian; Dyment, David A.; Elpeleg, Orly; Faivre, Laurence; Gilissen, Christian; Granger, Leslie; Haber, Benjamin; Hachiya, Yasuo; Abedi, Yasmin Hamzavi; Hanebeck, Jennifer; Hehir-Kwa, Jayne Y.; Horist, Brooke; Itai, Toshiyuki; Jackson, Adam; Jewell, Rosalyn; Jones, Kelly L.; Joss, Shelagh; Kashii, Hirofumi; Kato, Mitsuhiro; Kattentidt-Mouravieva, Anja A.; Kok, Fernando; Kotzaeridou, Urania; Krishnamurthy, Vidya; Kučinskas, Vaidutis; Kuechler, Alma; Lavillaureix, Alinoë; Liu, Pengfei; Manwaring, Linda; Matsumoto, Naomichi; Mazel, Benoît; McWalter, Kirsty; Meiner, Vardiella; Mikati, Mohamad A.; Miyatake, Satoko; Mizuguchi, Takeshi; Moey, Lip H.; Mohammed, Shehla; Mor-Shaked, Hagar; Mountford, Hayley; Newbury-Ecob, Ruth; Odent, Sylvie; Orec, Laura; Osmond, Matthew; Palculict, Timothy B.; Parker, Michael; Petersen, Andrea K.; Pfundt, Rolph; Preikšaitienė, Eglė; Radtke, Kelly; Ranza, Emmanuelle; Rosenfeld, Jill A.; Santiago-Sim, Teresa; Schwager, Caitlin; Sinnema, Margje; Snijders Blok, Lot; Spillmann, Rebecca C.; Stegmann, Alexander P.A.; Thiffault, Isabelle; Tran, Linh; Vaknin-Dembinsky, Adi; Vedovato-dos-Santos, Juliana H.; Schrier Vergano, Samantha A.; Vilain, Eric; Vitobello, Antonio; Wagner, Matias; Waheeb, Androu; Willing, Marcia; Zuccarelli, Britton; Kini, Usha; Newbury, Dianne F.; Kleefstra, Tjitske; Reymond, Alexandre; Fisher, Simon E.; Vissers, Lisenka E.L.M. Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction // American journal of human genetics. Cambridge, MA : Cell Press. ISSN 0002-9297. eISSN 1537-6605. 2021, vol. 108, iss. 2, p. 346-356. DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.01.007. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE] [IF: 11.043; AIF: 4.682; Q1 (2021 InCities JCR SCIE)]
9	Glaveckaitė, Sigita; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Norvilas, Rimvydas; Janavičius, Ramūnas; Valevičienė, Nomeda Rima. Overlapping phenotype of cardiomyopathy in a patient with double mutation: a case report // Cardiogenetics. Pavia : PagePress Publications. ISSN 2035-8253. eISSN 2035-8148. 2021, vol. 11, iss. 1, p. 31-38. DOI: 10.3390/cardiogenetics11010005. [DB: Emerging Sources Citation Index (Web of Science), DOAJ]
10	Petraitytė, Gunda; Šiaurytė, Kamilė; Mikštienė, Violeta; Cimbalistienė, Loreta; Kriaučiūnienė, Dovilė; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. A novel variant in the PDE4D gene is the cause of Acrodysostosis type 2 in a Lithuanian patient: a case report // BMC endocrine disorders. London : BMC. eISSN 1472-6823. 2021, vol. 21, art. no. 71, p. [1-6]. DOI: 10.1186/s12902-021-00741-6. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE, Embase, PubMed Central, ProQuest Central, Dimensions]

2020
1	Burnytė, Birutė; Morkūnienė, Aušra; Grigalionienė, Kristina; Ambrozaitytė, Laima; Bunevičiūtė, Ramunė; Vaitkevičius, Arūnas; Preikšaitienė, Eglė; Matulevičienė, Aušra; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas. Novel HINT1 variant identified in Lithuanian patients with autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia // European journal of human genetics: Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2020, vol. 28, suppl. 1, art. no. P10.45.A, p. 440-441. DOI: 10.1038/s41431-020-00739-z. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.246; AIF: 5.241; Q2 (2020 InCities JCR SCIE)]
2	den Hoed, J.; de Boer, E.; Voisin, N.; Guex, N.; Blok, L. Snijders; Chrast, J.; Manwaring, L.; Willing, M.; Waheeb, A.; Osmond, M.; McWalter, K.; Vitobello, A.; Demurger, F.; Lavillaureix, A.; Odent, S.; Mazel, B.; Faivre, L.; Thiffault, I.; Schwager, C.; Amudhavalli, S. M.; Rosenfeld, J. A.; Radtke, K.; Preikšaitienė, Eglė; Ranza, E.; Depienne, C.; Kuechler, A.; Mohammed, S.; Abedi, Y. Hamzavi; Bonagura, V. R.; Zuccarelli, B.; Horist, B.; Krishnamurthy, V.; Kattentidt-Mouravieva, A. A.; Granger, L.; Petersen, A.; Jones, K. L.; Sinnema, M.; Stegmann, A. P. A.; Newbury-Ecob, R.; Kini, U.; Newbury, D. F.; Gilissen, C.; Brunner, H.; Kleefstra, T.; Reymond, A.; Vissers, L. E. L. M.; Fisher, S. E. Mutation-specific pathophysiological mechanisms in a new SATB1-associated neurodevelopmental disorder // European journal of human genetics: Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Oral Presentations. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2020, vol. 28, suppl. 1, art. no. C02.2, p. 32-33. DOI: 10.1038/s41431-020-00740-6. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.246; AIF: 5.241; Q2 (2020 InCities JCR SCIE)]
3	Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Norvilas, R.; Burnytė, Birutė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Analysis of the effect of a novel splice site variant in TGFBR2 on mRNA level // European journal of human genetics: Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. London : Springer Nature. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2020, vol. 28, suppl. 1, art. no. E-P08.40, p. 874. DOI: 10.1038/s41431-020-00741-5. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.246; AIF: 5.241; Q2 (2020 InCities JCR SCIE)]
4	Preikšaitienė, Eglė; Voisin, Norine; Gueneau, Lucie; Benušienė, Eglė; Krasovskaja, Natalija; Blažytė, Evelina Marija; Ambrozaitytė, Laima; Rančelis, Tautvydas; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. Pathogenic homozygous variant in POMK gene is the cause of prenatally detected severe ventriculomegaly in two Lithuanian families // American journal of human genetics. Cambridge, MA : Cell Press. ISSN 0002-9297. eISSN 1537-6605. 2020, vol. 182, iss. 3, p. 536-542. DOI: 10.1002/ajmg.a.61453. [DB: Embase, MEDLINE, Academic Search Premier, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 11.025; AIF: 4.666; Q1 (2020 InCities JCR SCIE)]
5	Maldžienė, Živilė; Vaitėnienė, Evelina Marija; Aleksiūnienė, Beata; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. A case report of familial 4q13.3 microdeletion in three individuals with syndromic intellectual disability // BMC medical genomics. London : BioMed Central Ltd. eISSN 1755-8794. 2020, vol. 13, iss. 1, art. no. 63, p. [1-6]. DOI: 10.1186/s12920-020-0711-4. [DB: Embase, Biological Abstracts, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)]
6	Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, Lucie; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. A de novo 13q31.3 microduplication encompassing the miR-17∼92 cluster results in features mirroring those associated with Feingold syndrome 2 // Gene. Amsterdam : Elsevier. ISSN 0378-1119. eISSN 1879-0038. 2020, vol. 753, art. no. 144816, p. [1-6]. DOI: 10.1016/j.gene.2020.144816. [DB: MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.688; AIF: 4.666; Q2 (2020 InCities JCR SCIE)]
7	Jančauskaitė, Dovilė; Sadauskienė, Eglė; Barysienė, Jūratė; Preikšaitienė, Eglė. Genetinių tyrimų praktinė reikšmė diagnozuojant paveldimas kardiomiopatijas = Practical implications of genetic testing for diagnosing hereditaty cardiomyopathies // Sveikatos mokslai. Vilnius : Sveikatos mokslai. ISSN 1392-6373. eISSN 2335-867X. 2020, t. 30, Nr. 3, p. 112-117. DOI: 10.35988/sm-hs.2020.080. [DB: Index Copernicus]
8	Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Norvilas, R.; Burnytė, Birutė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. Analysis of the effect of a novel splice site variant in TGFBR2 on mRNA level // ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room : Virtual conference : June 6–9, 2020, Berlin, Germany / European Society for Human Genetics (ESHG). Berlin : European Society for Human Genetics (ESHG). 2020, abstract no. E-P08.40, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/9102/presentation/2585>.
9	Burnytė, Birutė; Morkūnienė, Aušra; Grigalionienė, Kristina; Ambrozaitytė, Laima; Bunevičiūtė, Ramunė; Vaitkevičius, Arūnas; Preikšaitienė, Eglė; Matulevičienė, Aušra; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas. Novel HINT1 variant identified in Lithuanian patients with autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia // ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room : Virtual conference : June 6–9, 2020, Berlin, Germany / European Society for Human Genetics (ESHG). Berlin : European Society for Human Genetics (ESHG). 2020, abstract no. P10.45.A, p. 1. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/9102/presentation/1194>.
10	Arasimavičius, Justas; Dilytė, Evelina; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. A familial 4q12 deletion involving KIT gene causes piebaldism // Acta dermatovenerologica Croatica. Zagreb : Croation Dermatovenerological Society. ISSN 1330-027X. 2020, vol. 28, no. 2, p. 105-108. [DB: MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.256; AIF: 3.775; Q4 (2020 InCities JCR SCIE)]
11	Petraitytė, Gunda; Preikšaitienė, Eglė. MED13L haplonepakankamumo sindromą lemiančios delecijos molekulinė ir funkcinė analizė // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 13-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2020 m. gruodžio 4 d.: pranešimų santraukos / Lietuvos mokslų akademijos Biologijos, medicinos ir geomokslų skyrius. Gamtos tyrimų centras ; [leidinį sudarė Jadvyga Olechnovičienė, Vaidutis Kučinskas]. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla, 2020. ISBN 9789986080787. p. 48. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/news/id1049/LMA_BIOATEITIS_gamtos%20ir%20gyvybes%20mokslu%20perspektyvos_programa-pranesimu%20tezes-taisytos.pdf> [žiūrėta 2020-12-17].
12	Adomaitienė, Irina; Dirsė, Vaidas; Kleinotienė, Gražina; Krivienė, Izolda; Montvilaitė, Donata; Nemanienė, Rolanda; Pasaulienė, Ramunė; Preikšaitienė, Eglė; Ragelienė, Lina; Rascon, Jelena; Ročka, Saulius; Rutkauskaitė, Vilma; Sendiulienė, Daiva; Stankevičienė, Sigita; Strioga, Marius; Šaulytė Trakymienė, Sonata; Tamulienė, Indrė; Vaitkevičienė, Goda Elizabeta; Verkauskas, Gilvydas; Rascon, Jelena (sudarytojas). Vaikų onkologija : vadovėlis / autorių kolektyvas; sudarytoja Jelena Rascon. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2020. 376 p. ISBN 9786090705391. eISBN 9786090705445.
13	Sharapova, Svetlana O.; Skomska-Pawliszak, Małgorzata; Rodina, Yulia A.; Wolska-Kuśnierz, Beata; Dabrowska-Leonik, Nel; Mikołuć, Bozena; Pashchenko, Olga E.; Pasic, Srdjan; Freiberger, Tomáš; Milota, Tomáš; Formánková, Renata; Szaflarska, Anna; Siedlar, Maciej; Avčin, Tadej; Markelj, Gašper; Ciznar, Peter; Kalwak, Krzysztof; Kołtan, Sylwia; Jackowska, Teresa; Drabko, Katarzyna; Gagro, Alenka; Pac, Małgorzata; Naumova, Elissaveta; Kandilarova, Snezhina; Babol-Pokora, Katarzyna; Varabyou, Dzmitry S.; Barendregt, Barbara H.; Raykina, Elena V.; Varlamova, Tatiana V.; Pavlova, Anna V.; Grombirikova, Hana; Debeljak, Maruša; Mersiyanova, Irina V.; Bondarenko, Anastasiia V.; Chernyshova, Liudmyla I.; Kostyuchenko, Larysa V.; Guseva, Marina N.; Rascon, Jelena; Mulevičienė, Audronė; Preikšaitienė, Eglė; Geier, Christoph B.; Leiss-Piller, Alexander; Yamazaki, Yasuhiro; Kawai, Tomoki; Walter, Jolan E.; Kondratenko, Irina V.; Šedivá, Anna; van der Burg, Mirjam; Kuzmenko, Natalia B.; Notarangelo, Luigi D.; Bernatowska, Ewa; Aleinikova, Olga V. The clinical and genetic spectrum of 82 patients with RAG deficiency including a c.256_257delAA founder variant in Slavic countries // Frontiers in immunology. Lausanne : Frontiers Media SA. eISSN 1664-3224. 2020, vol. 11, art. no. 900, p. [1-13]. DOI: 10.3389/fimmu.2020.00900. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, MEDLINE]
14	Černiauskienė, Vilija; Preikšaitienė, Eglė; Kinčinienė, Odeta; Jakutovič, Marija; Jakutienė, Eitautė; Sutkus, Viktoras. Progressive cardiac conduction disease and left ventricular noncompaction in a patient with a novel variant in NKX2-5 // International Congress Brain, Heart & Kidney 2020 : abstract book : October 22-24, 2020, Vilnius, Lithuania / Lithuanian Neurologists Association. Vilnius : Lithuanian Neurologists Association, 2020. ISBN 9786099618500. p. 59.

2019
1	Pranckėnienė, Laura; Preikšaitienė, Eglė; Gueneau, Lucie; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. De novo duplication in the CHD7 gene associated with severe CHARGE syndrome // Genomics insights. London : Sage Publications Ltd. ISSN 1178-6310. 2019, vol. 12, p. 1-5. DOI: 10.1177/1178631019839010. [DB: Embase, CAB Abstracts, Academic Search Premier, Scopus, Emerging Sources Citation Index (Web of Science)]
2	Masiulienė, Rūta; Ramanauskaitė, Ieva; Šulskutė, Kristina; Barysienė, Jūratė (temos vadovas); Jančauskaitė, Dovilė (temos vadovas); Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas); Mikštienė, Violeta (temos vadovas). Ilgo QT sindromo genetinių tipų analizė ir palyginimas // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija, Vilnius, 2019 m. gegužės 16–24 d.: pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 251. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2019-05-17].
3	Šulskutė, Kristina; Masiulienė, Rūta; Ramanauskaitė, Ieva; Barysienė, Jūratė (temos vadovas); Jančauskaitė, Dovilė (temos vadovas); Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas); Mikštienė, Violeta (temos vadovas). Tiriamųjų asmenų grupių, kuriose nustatyti arba nenustatyti su ilgo QT sindromu siejami genomo variantai, palyginimas // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija, Vilnius, 2019 m. gegužės 16–24 d.: pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 246. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2019-05-17].
4	Ramanauskaitė, Ieva; Masiulienė, Rūta; Šulskutė, Kristina; Barysienė, Jūratė (temos vadovas); Jančauskaitė, Dovilė (temos vadovas); Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas); Mikštienė, Violeta (temos vadovas). Vaikų ir suaugusiųjų, tirtų dėl ilgo QT sindromo, klinikinių duomenų ir genetinių tyrimų rezultatų palyginimas // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija, Vilnius, 2019 m. gegužės 16–24 d. : pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 250. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2019-05-17].
5	Maželytė, Rūta; Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas). Su X chromosoma susijęs Opitz G/BBB sindromas: klinikinis atvejis // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija Vilnius, 2019 m. gegužės 16-24 d. : pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 346.
6	Maželytė, Rūta; Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas). MED13L haplonepakankamumo sindromas. Klinikinis atvejis // Studentų mokslinės veiklos 71 konferencija, Vilnius 2019 m. gegužės 16-24d.: pranešimų tezės. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701614. eISBN 9786090701607. p. 342. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2019-05-23].
7	Balkutė, Deimilė; Šilinskienė, Dovilė; Simonavičius, Justas; Maneikienė, Vytė Valerija; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Norvilas, R.; Čelutkienė, Jelena; Laucevičius, Aleksandras. Clinical presentation of a novel pathogenic variant in MYBPC3 gene // European journal of heart failure. Hoboken : Wiley. ISSN 1388-9842. eISSN 1879-0844. 2019, vol. 21, Suppl 1, abstract no. P1899, p. 484-485. DOI: 10.1002/ejhf.1488. [DB: MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 11.627; AIF: 4.361; Q1 (2019 InCities JCR SCIE)]
8	Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Byčkova, Jekaterina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report // BMC Medical Genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2350. 2019, vol. 20, art. no. 127, p. [1-7]. DOI: 10.1186/s12881-019-0859-y. [DB: Academic Search Premier, Academic Search Complete, Academic OneFile, BIOSIS Previews, Current Contents, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.585; AIF: 4.091; Q4 (2019 InCities JCR SCIE)]
9	Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Radzevičius, Darius; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Petraitytė, Gunda; Tamulytė, Giedrė; Kavaliauskienė, Ingrida; Šarkinas, Laurynas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. eISSN 2324-9269. 2019, vol. 7, iss. 9, art. no. e878, p. [1-7]. DOI: 10.1002/mgg3.878. [DB: PubMed, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.995; AIF: 4.091; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
10	Pranckėnienė, Laura; Bumbulienė, Žana; Dasevičius, Darius; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis; Preikšaitienė, Eglė. Novel androgen receptor gene variant containing a premature termination codon in a patient with androgen insensitivity syndrome // Journal of pediatric and adolescent gynecology. New York : Elsevier Science. ISSN 1083-3188. eISSN 1873-4332. 2019, vol. 32, no. 6, p. 641-644. DOI: 10.1016/j.jpag.2019.08.001. [DB: PubMed, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.753; AIF: 2.444; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
11	Maldžienė, Živilė; Bulanovaitė, Elena; Aleksiūnienė, Beata; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė. 16p13.11-p12.3 microdeletion identified in a patient with sagittal craniosynostosis and developmental delay // Clinical dysmorphology. Philadelphia : Wolters Kluwer Health, Inc. ISSN 0962-8827. eISSN 1473-5717. 2019, vol. 28, no. 4, p. 195-197. DOI: 10.1097/MCD.0000000000000285. [DB: MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 0.521; AIF: 4.091; Q4 (2019 InCities JCR SCIE)]
12	Pranckėnienė, Laura; Siavrienė, Evelina; Gueneau, Lucie; Preikšaitienė, Eglė; Mikštienė, Violeta; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. De novo splice site variant of ARID1B associated with pathogenesis of Coffin–Siris syndrome // Molecular genetics & genomic medicine. Hoboken : Wiley. ISSN 2324-9269. 2019, vol. 7, iss. 12, art. no. e1006, p. [1-6]. DOI: 10.1002/mgg3.1006. [DB: PubMed, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.995; AIF: 4.091; Q3 (2019 InCities JCR SCIE)]
13	Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.40A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1881> [žiūrėta 2019-11-12].
14	Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional analysis of a novel c.899+1G>A variant in SLC9A6 gene // European human genetics conference, Gothenburg, Sweden, June 15-18, 2019. Gothenburg : European Society of Human Genetics. 2019, abstract no. P08.56A, p. [1]. Prieiga per internetą: <https://www.abstractsonline.com/pp8/#!/7874/presentation/1897> [žiūrėta 2019-11-12].
15	Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Su intelektine negalia ir įgimtomis anomalijomis siejamų genų variantų funkcinė analizė // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 12-oji jaunųjų mokslininkų konferencija, 2019 m. gruodžio 11 d.: programa ir pranešimų santraukos. Vilnius : Lietuvos mokslų akademijos leidykla. 2019, p. 26. Prieiga per internetą: <http://www.lma.lt/uploads/news/id743/2019-12-11_BIOATEITIS_programa-pranesimu_santraukos.pdf> [žiūrėta 2020-01-02].
16	Braždžiūnaitė, Deimantė; Burnytė, Birutė; Cimbalistienė, Loreta; Tumienė, Birutė; Preikšaitienė, Eglė; Bikauskaitė-Valčiukė, Liucija; Maldžienė, Živilė; Dagytė, Evelina; Aleksiūnienė, Beata; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas. Wolf-Hirschhorn syndrome: clinical and genetic data analysis of Lithuanian patients // European journal of human genetics: vol. 27, suppl. 2: Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Posters. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, p. 1896. DOI: 10.1038/s41431-019-0493-3. [DB: Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
17	Preikšaitienė, Eglė; Laimutė, R.; Morkūnienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Developmental delay, congenital heart defect and cleft palate in a patient with 1q22q23.1 microdeletion // European journal of human genetics: Abstracts from the 50th European Society of Human genetics conference: electronic posters, May 27-30, 2017, Copenhagen, Denmark. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 26, suppl., art. no. E-P08.05, p. 921-922. DOI: 10.1038/s41431-018-0248-6. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
18	Blažytė, Evelina Marija; Šiaurytė, Kamilė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Aleksiūnienė, B.; Burnytė, Birutė; Preikšaitienė, Eglė; Dagytė, Evelina; Tumienė, Birutė; Mikštienė, Violeta; Benušienė, Eglė; Krasovskaja, Natalija; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas. Genotype-phenotype analysis in 22q11.2 deletion/duplication groups // European journal of human genetics: vol. 27, suppl. 2: abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, p. 1869-1870. DOI: 10.1038/s41431-019-0493-3. [DB: Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
19	Mitrikaitė, Greta; Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas). Analysis of the clinical consequences of the family pathogenic variant COL1A1 // 14th Bialystok international medical congress for young scientists, May 17-18th 2019 : book of abstracts. Białystok : Medical University of Bialystok, 2019. ISBN 9788395207501. p. 326. Prieiga per internetą: <http://bimc.umb.edu.pl/wp-content/uploads/2019/05/14th-BIMC-Book-of-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2020-05-08].
20	Mitrikaitė, Greta; Preikšaitienė, Eglė (temos vadovas). Šeiminio patogeninio varianto COL1A1 gene klinikinių duomenų analizė // Studentų mokslinės veiklos LXXI konferencija : Vilnius, 2019 m. gegužės 16-24 d. : pranešimų tezės / Vilniaus universitetas. Medicinos fakultetas Leidinį sudarė Laura Sabaliauskienė. Vilnius : Vilniaus universiteto leidykla, 2019. ISBN 9786090701607. p. 344. Prieiga per internetą: <https://www.mf.vu.lt/images/LXXI_studentu_tezes_2019_internetui.pdf> [žiūrėta 2020-05-08].
21	Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Petraitytė, Gunda; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional delineation of de novo heterozygous intragenic deletion in MED13L // European journal of human genetics: Conference Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, Jun 15-18, 2019. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, art. no. P08.40A, p. 1396-1397. DOI: 10.1038/s41431-019-0494-2. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
22	Petraitytė, Gunda; Siavrienė, Evelina; Mikštienė, Violeta; Maldžienė, Živilė; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional analysis of a novel c.899+1G > A variant in SLC9A6 gene // European journal of human genetics: Conference Abstracts from the 52nd European Society of Human Genetics (ESHG), Gothenburg, Sweden, Jun 15-18, 2019. London : Springer. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 2, art. no. P08.56A, p. 1405. DOI: 10.1038/s41431-019-0494-2. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
23	Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, L.; Reymond, A.; Kučinskas, Vaidutis. Microduplication of the 13q31.3 miR17-92 cluster results in a syndrome with features opposite to those associated with Feingold syndrome 2 // European journal of human genetics: Conference: 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, Italy, June 16-19, 2018. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 1, art. no. P08.02B, p. 210. Prieiga per internetą: <https://www.nature.com/articles/s41431-019-0404-7.pdf> [žiūrėta 2021-03-10]. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]
24	Marcinkutė, Rūta; Braždžiūnaitė, Deimantė; Burokienė, Neringa; Dirsė, Vaidas; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. A de novo 8q22.2q22.3 interstitial microdeletion in a girl with developmental delay and congenital defects // European journal of human genetics: Conference: 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, Italy, June 16-19, 2018. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2019, vol. 27, suppl. 1, art. no. E-P11.08, p. 977-978. Prieiga per internetą: <https://www.nature.com/articles/s41431-019-0408-3.pdf> [žiūrėta 2021-04-22]. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.657; AIF: 4.393; Q2 (2019 InCities JCR SCIE)]

2018
1	Gueneau, Lucie; Fish, Richard J.; Shamseldin, Hanan E.; Voisin, Norine; Tran Mau-Them, Frederic; Preikšaitienė, Eglė; Monroe, Glen R.; Lai, Angeline; Putoux, Audrey; Allias, Fabienne; Ambusaidi, Qamariya; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Delafontaine, Julien; Guex, Nicolas; Hashem, Mais; Kurdi, Wesam; Jamuar, Saumya Shekhar; Ying, Lim J.; Bonnard, Carine; Pippucci, Tommaso; Pradervand, Sylvain; Roechert, Bernd; van Hasselt, Peter M.; Wiederkehr, Michael; Wright, Caroline F.; Xenarios, Ioannis; van Haaften, Gijs; Shaw-Smith, Charles; Schindewolf, Erica M.; Neerman-Arbez, Marguerite; Sanlaville, Damien; Lesca, Gaetan; Guibaud, Laurent; Reversade, Bruno; Chelly, Jamel; Kučinskas, Vaidutis; Alkuraya, Fowzan S.; Reymond, Alexandre. KIAA1109 variants are associated with a severe disorder of brain development and arthrogryposis // The American journal of human genetics : Cell Press. ISSN 0002-9297. eISSN 1537-6605. 2018, Vol. 102, p. 116-132. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.12.002. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, Academic Search Premier, Chemical abstracts, Embase, MEDLINE] [IF: 9.924; AIF: 3.940; Q1 (2018 InCities JCR SCIE)]
2	Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Genomics of congenital / hereditary hearing loss: Influence to pathogenesis and phenotypic manifestation in the Lithuanian population // Laboratorinë medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S31. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19]. [DB: Index Copernicus]
3	Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional genome analysis in patients with intellectual disability // Laboratorinė medicina : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2018, T. 20, Spec. suppl. p. S38. Prieiga per internetą: <https://www.balm2018.lt/wp-content/uploads/2018/05/Lab_Med_2018_SPEC.pdf> [žiūrėta 2018-06-19]. [DB: Index Copernicus]
4	Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Functional genome analysis aiming to define the genetic cause of intellectual disability // Juvenes Pro Medicina : 56th Polish and 14th International Conference, 2018, 25-26 May 2018, Lodz, Poland. Łódź : Medical University of Łódź, 2018. ISBN 9788394762711. p. 237.
5	Aleksiūnienė, Beata; Preikšaitienė, Eglė; Morkūnienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Utkus, Algirdas. A de novo 1q22q23.1 interstitial microdeletion in a girl with intellectual disability and multiple congenital anomalies including congenital heart defect // Cytogenetic and genome research. Basel : Karger Publishers. ISSN 1424-8581. eISSN 1424-859X. 2018, vol. 154, no 1, p. 1-6. DOI: 10.1159/000486947. [IF: 1.423; AIF: 4.963; Q4 (2018 InCities JCR SCIE)]
6	Marcinkutė, Rūta; Braždžiūnaitė, Deimantė; Burokienė, Neringa; Dirsė, Vaidas; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. A de novo 8q22.2q22.3 interstitial microdeletion in a girl with developmental delay and congenital defects // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19. Milan : ESHG. 2018, abstract no. E-P11.08, p.[ 1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/4797> [žiūrėta 2018-07-25].
7	Siavrienė, Evelina; Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Ambrozaitytė, Laima; Gueneau, L.; Reymond, A.; Kučinskas, Vaidutis. Microduplication of the 13q31.3 miR17-92 cluster results in a syndrome with features opposite to those associated with Feingold syndrome 2 // European human genetics conference 2018 in conjunction with the European meeting on psychosocial aspects of genetics, Milan, Italy, June 16 - 19. Milan : ESHG. 2018, abstract no. P08.02B / B, p. [1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/pp8/#!/4652/presentation/1771> [žiūrėta 2018-07-26].
8	Siavrienė, Evelina; Petraitytė, Gunda; Mikštienė, Violeta; Rančelis, Tautvydas; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Novel c.5535-1G>A variant in a patient with a mild features of CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 1188W, p. 107.
9	Pranckėnienė, Laura; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis; Reymond, A.; Gueneau, L. De novo insertion in the CHD7 gene causing a CHARGE syndrome // American Society of Human Genetics 68th annual meeting, October 16-20, 2018, San Diego : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2018, abstract no. 2098T, p. 1103. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2018meeting/pdf/ASHG-2018-poster-abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-11-05].
10	Dirsė, Vaidas; Norvilas, Rimvydas; Gineikienė, Eglė; Matuzevičienė, Rėda; Griškevičius, Laimonas; Preikšaitienė, Eglė. ETV6 and NOTCH1 germline variants in adult acute leukemia // Leukemia & lymphoma. Abingdon : Taylor & Francis Ltd. ISSN 1042-8194. eISSN 1029-2403. 2018, vol. 59, iss. 4, p. 1022-1024. DOI: 10.1080/10428194.2017.1359742. [DB: Embase, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 2.674; AIF: 4.575; Q3 (2018 InCities JCR SCIE)]
11	Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Deciphering the genetic architecture of intellectual disability and congenital anomalies by the use of microarray, next generation sequencing methods and functional genomics analysis // Environmental and experimental biology: Abstracts of the 7th Baltic genetics congress, Riga, October 24-27, 2018. Riga : University of Latvia. ISSN 1691-8088. eISSN 2255-9582. 2018, vol. 16, no. 3, p. 242. [DB: DOAJ, Academic Search Complete, CAB Abstracts]
12	Petrulionienė, Žaneta; Skiauterytė, Eglė; Gargalskaitė, Urtė; Kutkienė, Sandra; Rinkūnienė, Egidija; Dženkevičiūtė, Vilma; Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Norvilas, Rimvydas; Griškevičius, Antanas; Petrulionytė, Emilija; Utkus, Algirdas. Case report of extremely rare autosomal recessive familial hypercholesterolemia // Atherosclerosis supplements: International Symposium on Atherosclerosis (ISA), Jun 09-12, 2018,Toronto, Canada. East Park Shannon : Elsevier Ireland Ltd. ISSN 1567-5688. eISSN 1878-5050. 2018, vol. 32, art. no. P1.064, p. 52. DOI: 10.1016/j.atherosclerosissup.2018.04.157. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 2.350; AIF: 4.183; Q3 (2018 InCities JCR SCIE)]

2017
1	Preikšaitienė, Eglė; Tumienė, Birutė; Maldžienė, Živilė; Pranckevičienė, Erinija; Morkūnienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Features of KAT6B-related disorders in a patient with 10q22.1q22.3 deletion // Ophthalmic genetics. Philadelphia : Taylor & Francis Inc. ISSN 1381-6810. eISSN 1744-5094. 2017, Vol. 38, no 4, p. 383-386. DOI: 10.1080/13816810.2016.1227452. [DB: Academic Search Complete, Academic Search Premier, Current Abstracts, Embase, Scopus, PubMed, Current Contents, MEDLINE, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.574; AIF: 3.285; Q3 (2017 InCities JCR SCIE)]
2	Tumienė, Birutė; Voisin, Norine; Preikšaitienė, Eglė; Petroška, Donatas; Grikinienė, Jurgita; Samaitienė, Rūta; Utkus, Algirdas; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. Inflammatory myopathy in a patient with Aicardi-Goutières syndrome // European journal of medical genetics. Amsterdam : Elsevier. ISSN 1769-7212. eISSN 1878-0849. 2017, Vol. 60, no 3, p. 154-158. DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.12.004. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, Academic Search Premier, BIOSIS Previews, MEDLINE] [IF: 2.004; AIF: 3.953; Q3 (2017 InCities JCR SCIE)]
3	Maldžienė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Ignotienė, Salomėja; Kapitanova, Natalija; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. A de novo pericentric inversion in chromosome 4 associated with disruption of PITX2 and a microdeletion in 4p15.2 in a patient with Axenfeld-Rieger syndrome and developmental delay // Cytogenetic and genome research. Basel : Karger Publishers. ISSN 1424-8581. eISSN 1424-859X. 2017, vol. 151, iss. 1, p. 5-9. DOI: 10.1159/000456695. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, Academic Search Premier, BIOSIS Previews, MEDLINE] [IF: 1.587; AIF: 4.889; Q4 (2017 InCities JCR SCIE)]
4	Kumžaitė, Gintarė; Jonušas, Justinas; Preikšaitienė, Eglė; Šliužas, Vytautas; Utkus, Algirdas. X chromosomos monosomija ir struktūros pokyčiai, lemiantys Ternerio sindromą: retrospektyvusis tyrimas ir literatūros apžvalga = Monosomy and structural changes of X chromosome determining Turner’s syndrome: retrospective research and literature review // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2017, t. 19, nr. 2, p. 99-103. Prieiga per internetą: <https://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/visas/647/2017> [žiūrėta 2018-12-20]. [DB: Index Copernicus]
5	Šiaurytė, Kamilė; Preikšaitienė, Eglė; Abelytė, Rasa; Utkus, Algirdas. 1A tipo Charcot-Ma rie-Tooth neuropatija: klinikinis aprašymas ir literatūros apžvalga = Charcot-Marie-Tooth type 1a neuropathy: clinical report and review of the literature // Neurologijos seminarai. Vilnius : Rotas. ISSN 1392-3064. 2017, T. 21, Nr. 2, p. 116-121. [DB: Index Copernicus]
6	Tumienė, Birutė; Maldžienė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Mameniškienė, Rūta; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Phenotype comparison confirms ZMYND11 as a critical gene for 10p15.3 microdeletion syndrome // Journal of applied genetics. Heidelberg : Springer. ISSN 1234-1983. eISSN 2190-3883. 2017, vol. 58, no. 4, p. 467-474. DOI: 10.1007/s13353-017-0408-3. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), Scopus, BIOSIS Previews, Embase, MEDLINE] [IF: 1.756; AIF: 3.757; Q3 (2017 InCities JCR SCIE)]
7	Preikšaitienė, Eglė; Laimutė, Rita; Morkūnienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Developmental delay, congenital heart defect and cleft palate in a patient with 1q22q23.1 microdeletion // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no. E-P08.05. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=5c74c3f8-9546-46e1-9052-674617837b85&cKey=af50768f-4104-40df-bd53-22899fe68467&mKey=15a3630e-7769-4d64-a80a-47f190ac2f4f> [žiūrėta 2017-09-28].
8	Gueneau, L.; Fish, R.; Shamseddin, H.; Voisin, N.; Tran Mau-Them, F.; Preikšaitienė, Eglė; Monroe, G.; Allias, F.; Ambosaidi, Q.; Ambrozaitytė, Laima; Cimbalistienė, Loreta; Delafontaine, J.; Guex, N.; Hashem, M.; Kučinskas, Vaidutis. KIAA1109 variants are associated with a severe disorder of brain development and arthrogryposis // European human genetics conference 2017, Copenhagen, Denmark, May 27-30. Copenhagen : ESHG. 2017, abstract no C20.4 [p. 1]. Prieiga per internetą: <http://www.abstractsonline.com/Plan/ViewAbstract.aspx?sKey=0fb9a463-9c2b-4c02-a57f-4b81921261b7&cKey=12027f35-dcba-49a4-bcfd-38f9c6dedde1&mKey=%7b15A3630E-7769-4D64-A80A-47F190AC2F4F%7d> [žiūrėta 2017-10-03].
9	Blažytė, Evelina Marija; Preikšaitienė, Eglė. Phelan-McDermid sindromo klinikinis apibūdinimas = Clinical characterization of Phelan-McDermid syndrome // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2017, T. 19, Nr. 3(75), p. 174-177. [DB: Index Copernicus]
10	Preikšaitienė, Eglė; Voisin, Norine; Gueneau, Lucie; Benušienė, Eglė; Reymond, Alexandre; Kučinskas, Vaidutis. A novel missense variant in the POMK gene causes Walker-Warburg syndrome // American Society of Human Genetics 67th Annual Meeting, October 17–21, 2017 in Orlando, Florida : poster abstracts. Rockville : ASHG. 2017, Abstract 1059F, p. 344. Prieiga per internetą: <https://www.ashg.org/2017meeting/pdf/ASHG-2017_Poster-Abstracts.pdf> [žiūrėta 2017-11-09].
11	Šiaurytė, Kamilė; Aleksandravičiūtė, Laima; Šimkūnaitė-Rizgelienė, Renata; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Periorbitinės srities dismorfologinis vertinimas klinikinėje genetikoje = Dysmorphic assessment of the periorbital region in the clinical genetics // Pediatrija. Vilnius : UAB "Baltijos idėjų grupė" ir partneriai. ISSN 1648-4630. 2017, Nr. 3(79), p. 30-36.
12	Preikšaitienė, Eglė. Genomic alterations and intellectual disability: unigene results // WPA inter zonal congress : oral session abstracts book, Vilnius, 3-6 May 2017. Vilnius : WPA. 2017, abstract no. SA7-2, p. 64. Prieiga per internetą: <http://wpavilnius2017.com/abstracts/sa7-2/> [žiūrėta 2018-02-06].
13	Dapkutė, Austėja; Preikšaitienė, Eglė. Su X chromosoma susijusi intelektinė negalia: literatūros apžvalga = X-linked intellectual disability: literature review // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2017, T. 19, nr. 4, p. 255-262. Prieiga per internetą: <https://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/visas/747/2017> [žiūrėta 2018-12-20]. [DB: Index Copernicus]

2016
1	Preikšaitienė, Eglė; Benušienė, Eglė; Matulevičienė, Aušra; Grigalionienė, Kristina; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. SOX9 p.Lys106Glu mutation causes acampomelic campomelic dysplasia: Prenatal and postnatal clinical findings // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley Periodicals. ISSN 1552-4825. 2016, Vol. 170, no 3, p. 781-784. DOI: 10.1002/ajmg.a.37466. [DB: BIOSIS Previews, MEDLINE, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 2.259; AIF: 4.064; Q3 (2016 InCities JCR SCIE)]
2	Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Developmental gene regulatory networks in detail : book review // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2016, Vol. 24, Iss. 7, p. 1093. DOI: 10.1038/ejhg.2015.245. [DB: MEDLINE, EBSCOHost (nenaudotinas), Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.287; AIF: 4.136; Q1 (2016 InCities JCR SCIE)]
3	Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Uktverytė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // BMC genetics. London : BioMed Central Ltd. ISSN 1471-2156. 2016, Vol. 17, p. art. no 45 [1-12]. DOI: 10.1186/s12863-016-0354-9. [DB: Embase, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 2.266; AIF: 4.064; Q3 (2016 InCities JCR SCIE)]
4	Šablauskas, Karolis; Songailienė, Jurgita; Preikšaitienė, Eglė; Petroška, Donatas; Utkus, Algirdas. Mitochondrinės DNR delecijos sindromas: klinikinis atvejis ir literatūros apžvalga = Mitochondrial DNA deletion sydrome: clinical report and review of the literature // Neurologijos seminarai. Vilnius : Rotas. ISSN 1392-3064. 2016, T. 20, Nr. 1, p. 48-52. [DB: Index Copernicus]
5	Mikštienė, Violeta; Jakaitienė, Audronė; Byčkova, Jekaterina; Gradauskienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Burnytė, Birutė; Tumienė, Birutė; Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Kavaliauskienė, Ingrida; Domarkienė, Ingrida; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Lesinskas, Eugenijus; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population // Evoliucinė medicina: šiuolakinių sveikatos problemų evoliuciniai mechanizmai ir dėsningumai = Evolutionary medicine: pre-existing mechanisms and patterns of current health issues : trečioji tarptautinė konferencija, 2016 m. birželio mėn. 14-19 d. Vilnius : Vilniaus universitetas, 2016. ISBN 9786094597206. p. 65.
6	Preikšaitienė, Eglė; Benušienė, Eglė; Čiuladaitė, Živilė; Šliužas, Vytautas; Mikštienė, Violeta; Kučinskas, Vaidutis. Recurrent fetal syndromic spina bifida associated with 3q26.1-qter duplication and 5p13.33-pter deletion due to familial balanced rearrangement // Taiwanese journal of obstetrics & gynecology : Elsevier (Singapore) Pte Ltd, Hong Kong Branch. ISSN 1028-4559. eISSN 1875-6263. 2016, Vol. 55, no 3, p. 410-414. DOI: 10.1016/j.tjog.2016.04.018. [DB: Embase, CABI Abstracts Databases, MEDLINE, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 0.925; AIF: 2.561; Q4 (2016 InCities JCR SCIE)]
7	Preikšaitienė, Eglė; Maldžienė, Živilė; Aleksiūnienė, Beata; Kučinskas, Vaidutis. Mild intellectual disability, congenital heart defect and skeletal abnormalities in three patients with 4q13.3 microdeletion // European journal of human genetics: The European Human Genetics Conference, 2016, May 21-24, Barcelona, Spain : abstracts book. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. eISSN 1476-5438. 2016, vol. 24, e-suppl.1, p. 224. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2016/downloads/ESHG2016_Abstracts_final.pdf> [žiūrėta 2016-08-31]. [DB: MEDLINE, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.287; AIF: 4.136; Q1 (2016 InCities JCR SCIE)]
8	Preikšaitienė, Eglė; Ambrozaitytė, Laima; Maldžienė, Živilė; Morkūnienė, Aušra; Cimbalistienė, Loreta; Rančelis, Tautvydas; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Identification of genetic causes of congenital neurodevelopmental disorders using genome wide molecular technologies = Intelektinės negalios genetinių priežasčių nustatymas naudojant viso genomo analizės molekulines technologijas // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. eISSN 2029-4174. 2016, Vol. 23, no 2, p. 73-85. DOI: 10.6001/actamedica.v23i2.3324. [DB: Index Copernicus, TOC Premier, Current Abstracts]
9	Voisin, N.; Shamseddin, H.; Tran Mau Them, F.; Preikšaitienė, Eglė; Fish, R.; Gueneau, L.; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Guex, N.; Roechert, B.; Pradervand, S.; Xenarios, I.; Neerman-Arbez, M.; Shaw-Smith, C.; Kučinskas, Vaidutis; Chelly, J.; Alkuraya, F.S.; Reymond, A. KIAA1109 variants are associated with a severe syndromic brain development disorder with arthrogryposis // American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, October 18–22, 2016, Vancouver, Canada : platform abstracts. Bethesda, Maryland : The American Society of Human Genetics. 2016, p. 80. Prieiga per internetą: <http://www.ashg.org/2016meeting/pdf/ASHG2016-plenary_platform-abstracts.pdf> [žiūrėta 2016-11-14].

2015
1	Tumienė, Birutė; Songailienė, Jurgita; Preikšaitienė, Eglė; Čiuladaitė, Živilė; Bandanskytė, Aušra; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. Chromosomal aberrations mimicking mitochondrial disorders // Journal of inherited metabolic disease: Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism, Lyon, France, 1-4 September 2015 : abstracts. Dordrecht : Springer. ISSN 0141-8955. eISSN 1573-2665. 2015, Vol. 38, suppl. 1, p. S214. DOI: 10.1007/s10545-015-9877-x. [DB: TOC Premier, MEDLINE, CAB Abstracts, Scopus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.541; AIF: 4.066; Q2 (2015 InCities JCR SCIE)]
2	Arasimavičius, Justas; Preikšaitienė, Eglė; Čiuladaitė, Živilė; Akulevičiūtė, Laura; Kasnauskienė, Jūratė; Kučinskas, Vaidutis. Vektorinės lyginamosios genomo hibridizacijos tyrimo rezultatų analizė paveldimų ligų nešiojimui įvertinti = Carrier testing for genetic disorders from the analysis of array comparative genomic hybridization // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2015, T. 17, Nr. 2(66), p. 53-57. Prieiga per internetą: <http://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/visas/484/2015> [žiūrėta 2018-11-22]. [DB: Index Copernicus]
3	Voisin, Norine; Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Guex, Nicolas; Kučinskas, Vaidutis; Reymond, Alexandre. DCHS2, a novel autosomal recessive cause of Van Maldergem Syndrome // 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, October 6-10, 2015, Baltimore MD : poster abstracts. Baltimore : The American Society of Human Genetics. 2015, p. 1080.
4	Mikštienė, Violeta; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Paveldimas klausos sutrikimas. Genetiniai veiksniai kurtumo etiopatogenezėje = Hereditary hearing loss. Genetic factors in ethiopathogenesis of deafness // Medicinos teorija ir praktika. Vilnius : Medicinos mintis. ISSN 1392-1312. 2015, T. 21, Nr. 1, p. 55-64. [DB: Index Copernicus]
5	Averjanovaitė, Vaida; Baliutavičiūtė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Žmogaus chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčių įvairovės įvertinimas = Evaluation of the variety of numerical and structural chromosomal aberrations in humans // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2015, T. 17, nr. 4, p. 153-159. Prieiga per internetą: <http://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/zmogaus-chromosomu-skaiciaus-ir-strukturos-pokyciu-ivairoves-ivertinimas> [žiūrėta 2016-03-30].
6	Tumienė, Birutė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Array CGH for the investigation of epilepsy // European journal of neurology. Chichester : Wiley-Blackwell Publishing Ltd. ISSN 1351-5101. 2015, Vol. 22, suppl. 1, p. 547. DOI: 10.1111/ene.12808. [IF: 3.956; AIF: 3.543; Q1 (2015 InCities JCR SCIE)]
7	Preikšaitienė, Eglė; Krasovskaja, Natalija; Utkus, Algirdas; Kasnauskienė, Jūratė; Meškienė, Danutė; Paulauskienė, Iveta; Valevičienė, Nomeda Rima; Kučinskas, Vaidutis. R368X mutation in MID1 among recurrent mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome // Clinical dysmorphology. Philadelphia : Lippincott Williams & Wilkins. ISSN 0962-8827. 2015, Vol. 24, iss. 1, p. 7-12. DOI: 10.1097/MCD.0000000000000059. [DB: Embase, PubMed, Scopus, MEDLINE, ISI Web of Science (nenaudotinas)] [IF: 0.518; AIF: 4.104; Q4 (2015 InCities JCR SCIE)]
8	Preikšaitienė, Eglė; Caro, Alfonso; Benušienė, Eglė; Oltra, Silvestre; Orellana, Carmen; Morkūnienė, Aušra; Roselló, Mónica Pilar ; Kasnauskienė, Jūratė; Monfort, Sandra; Kučinskas, Vaidutis; Mayo, Sonia; Martinez, Francisco. A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley-Liss, Inc. ISSN 1552-4825. eISSN 1552-4833. 2015, vol. 167, iss. 6, p. 1342-1348. DOI: 10.1002/ajmg.a.36999. [DB: MEDLINE, Science Citation Index Expanded (Web of Science), BIOSIS Previews] [IF: 2.082; AIF: 4.104; Q3 (2015 InCities JCR SCIE)]
9	Marcinkutė, Rūta; Braždžiūnaitė, Deimantė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Išorinės ausies dismorfologinis vertinimas klinikinėje genetikoje = Dysmorphic assessment of the auricle in the clinical genetics // Pediatrija. Vilnius : UAB "Baltijos idėjų grupė" ir partneriai. ISSN 1648-4630. 2015, nr. 2, p. 37-42.
10	Ambrozaitytė, Laima; Morkūnienė, Aušra; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pranckevičienė, Erinija; Rančelis, Tautvydas; Cimbalistienė, Loreta; Gueneau, Lucie; Männik, Katrin ; Voisin, Norine; Reymond, Alexandre ; Kučinskas, Vaidutis. UNIGENE: Familial intellectual disability in Lithuanian patients // European journal of human genetics: European human genetics conference joint with the British Society of Genetics Medicine: June 6 – 9, 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom Abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 157. [IF: 4.580; AIF: 4.099; Q1 (2015 InCities JCR SCIE)]
11	Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. A deletion at 4p15.2 and disruption of PITX2 gene due to pericentric inversion in a patient with Axenfeld-Rieger syndrome and developmental delay // European journal of human genetics: European human genetics conference joint with the British Society of Genetics Medicine, June 6 - 9, 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 271. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 4.580; AIF: 4.099; Q1 (2015 InCities JCR SCIE)]
12	Preikšaitienė, Eglė; Čiuladaitė, Živilė; Tumienė, Birutė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Clinical and molecular delineation of the emerging 10q22.1q22.3 microdeletion syndrome // European journal of human genetics: European Human Genetics Conference joint with the British Society of Genetics Medicine, June 6 - 9, 2015, Glasgow, Scotland, United Kingdom: Abstracts / European Society of Human Genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2015, Vol. 23, Supplement 1, p. 409. [IF: 4.580; AIF: 4.099; Q1 (2015 InCities JCR SCIE)]

2014
1	Tumienė, Birutė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis; Utkus, Algirdas. The role of molecular karyotyping in the investigation of epilepsy patients // 6th Conference of Lithuanian Neuroscience Association : program and abstracts : 5 December, 2014, Vilnius / Lithuanian Neuroscience Association. Vilnius : Lithuanian Neuroscience Association. 2014, p. 39. Prieiga per internetą: <http://www.neuromokslai.lt/files/uploaded/pranesimu-medziaga-lna-conference-2014-final.pdf> [žiūrėta 2016-01-15].
2	Preikšaitienė, Eglė; Molytė, Alma; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Utkus, Algirdas; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. Considering specific clinical features as evidence of pathogenic copy number variants // Journal of applied genetics. Heidelberg : Springer. ISSN 1234-1983. 2014, vol. 55, iss. 2, p. 189-196. DOI: 10.1007/s13353-014-0197-x. [DB: Embase, Scopus, BIOSIS Previews, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.477; AIF: 3.765; Q3 (2014 InCities JCR SCIE)]
3	Benušienė, Eglė; Preikšaitienė, Eglė; Šliužas, Vytautas; Tumėnė, Sandra. Familial chromosomal translocation t(3;5)(q26.2;p14): clinical characterization of affected members with neural tube defect as a common clinical feature // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2014, Vol. 22, suppl. 1, p. 61-62. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2014/ESHG2014Abstracts1.pdf> [žiūrėta 2014-11-11]. [DB: MEDLINE, Ebsco (nenaudotinas), Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.349; AIF: 4.206; Q1 (2014 InCities JCR SCIE)]
4	Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Exon skipping mutation in collagen VI detected in a patient from Lithuania // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2014, Vol. 22, suppl. 1, p. 204. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2014/ESHG2014Abstracts1.pdf> [žiūrėta 2014-11-11]. [DB: MEDLINE, Ebsco (nenaudotinas), Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.349; AIF: 4.206; Q1 (2014 InCities JCR SCIE)]
5	Pranckevičienė, Erinija; Pranculis, Aidas; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Computational pipeline to analyze genomic variants with respect to clinical phenotypes by mining literature. Study of genomic regions related to intellectual disability // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2014, Vol. 22, suppl. 1, p. 314. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2014/ESHG2014Abstracts1.pdf> [žiūrėta 2014-11-11]. [DB: MEDLINE, Ebsco (nenaudotinas), Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 4.349; AIF: 4.206; Q1 (2014 InCities JCR SCIE)]
6	Liaugaudienė, Olga; Utkus, Algirdas; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė. A report of partial monosomy of distal 5p and partial trisomy of distal 19q in a family with Charcot-Marie-Tooth disease // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2014, Vol. 22, suppl. 1, p. 449. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/conferences/2014/ESHG2014Abstracts1.pdf> [žiūrėta 2014-11-11]. [DB: MEDLINE, Ebsco (nenaudotinas), ISI Web of Science (nenaudotinas)] [IF: 4.349; AIF: 4.206; Q1 (2014 InCities JCR SCIE)]
7	Šliužas, Vytautas; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas. Implication of cytogenetic methods in to clinical cytogenetic diagnostics: a case report // Journal of international education for clinical chemistry and laboratory medicine. Riga : Society IECCLM. ISSN 2256-0092. 2014, vol. 1, no. 1, p. 44. Prieiga per internetą: <http://www.iecclm.org/abstr_book.pdf> [žiūrėta 2014-09-30].
8	Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Relatives with opposite chromosome constitutions, rec(10)dup(10p)inv(10)(p15.1q26.12) and rec(10)dup(10q)inv(10)(p15.1q26.12), due to a familial pericentric inversion // Cytogenetic and Genome Research. Basel : S. Karger AG. ISSN 1424-8581. 2014, Vol. 144, no. 2, p. 109-113. DOI: 10.1159/000368863. [DB: Embase, Scopus, MEDLINE, ProQuest (nenaudotinas), EBSCOHost (nenaudotinas), CSA (nenaudotinas), CABI Abstracts Databases, ISI Web of Science (nenaudotinas)] [IF: 1.561; AIF: 5.021; Q4 (2014 InCities JCR SCIE)]

2013
1	Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Pečiulytė, Agnė; Kučinskas, Vaidutis. A new single gene deletion on 2q34: ERBB4 is associated with intellectual disability // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley-Liss, Inc. ISSN 1552-4825. 2013, Vol. 161, iss. 6, p. 1487-1490. DOI: 10.1002/ajmg.a.35911. [DB: BIOSIS Previews, MEDLINE, Science Citation Index Expanded (Web of Science), Wiley InterScience] [IF: 2.048; AIF: 4.463; Q3 (2013 InCities JCR SCIE)]
2	Liaugaudienė, Olga; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. New critical region for recently defined 4q21 microdeletion syndrome // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2013, Vol. 21, suppl. 2, p. 89. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 4.225; AIF: 4.387; Q1 (2013 InCities JCR SCIE)]
3	Preikšaitienė, Eglė; Molytė, Alma; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Phenomic clues to genomic variation in patients with developmental delay or intellectual disability // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2013, Vol. 21, suppl. 2, p. 176. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 4.225; AIF: 4.387; Q1 (2013 InCities JCR SCIE)]
4	Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Linkevičienė, Laura; Radavičius, Marijus; Molytė, Alma; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Heterogeneity of oral clefts in relation to associated congenital anomalies // Medicina. Kaunas : Kauno medicinos universitetas. ISSN 1010-660X. 2013, t. 49, nr. 2, p. 61-66. Prieiga per internetą: <http://medicina.lsmuni.lt/med/1302/1302-03e.htm> [žiūrėta 2013-08-26]. [DB: MEDLINE, DOAJ, Index Copernicus, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 0.508; AIF: 4.036; Q4 (2013 InCities JCR SCIE)]
5	Molytė, Alma; Kučinskas, Vaidutis; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė. Genotipo ir fenotipo duomenų analizė ir vizualizavimas // Computational science and techniques. Klaipėda : Klaipėdos universitetas. ISSN 2029-9966. 2013, vol. 1, no 2, p. 141-154. Prieiga per internetą: <http://journals.ku.lt/index.php/CST/article/view/78> [žiūrėta 2013-11-14].
6	Tumienė, Birutė; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Šliužas, Vytautas; Lankutis, Kęstutis; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. Old and new cytogenetics in the evaluation of intellectual disabilities/developmental delays // Neurologijos seminarai. Vilnius : Rotas. ISSN 1392-3064. 2013, t. 17, priedas nr. 1, p. s31. [DB: Index Copernicus]
7	Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Pečiulytė, Agnė; Kučinskas, Vaidutis. Two new de novo interstitial duplications covering 2p14–p22.1: clinical and molecular analysis // Cytogenetic and genome research. Basel : S. Karger AG. ISSN 1424-8581. 2013, Vol. 139, no. 1, p. 52-58. DOI: 10.1159/000342544. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), CABI Abstracts Databases, MEDLINE, Scopus, Embase] [IF: 1.905; AIF: 5.140; Q3 (2013 InCities JCR SCIE)]

2012
1	Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Kučinskas, Vaidutis. Genetinės diagnozės nustatymas esant intelektinei negaliai: Phelan-McDermid sindromo pavyzdys = Establishing the genetic diagnosis in patinets with intelectual disability: a case report of Phelan-McDermid syndrome // Sveikatos mokslai / Sveikatos apsaugos ministerija. Vilnius : Sveikata. ISSN 1392-6373. 2012, vol. 22, nr. 1, p. 73-77. Prieiga per internetą: <http://sm-hs.eu/index.php/smhs/article/view/252/pdf_1> [žiūrėta 2012-02-02]. [DB: Index Copernicus]
2	Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Cimbalistienė, Loreta; Matulevičienė, Aušra; Pečiulytė, Agnė; Ambrozaitytė, Laima; Aleksiūnienė, Beata; Dirsė, Vaidas; Kučinskas, Vaidutis. Molekulinis kariotipavimas ir intelektinės negalios genetinės priežastys: klinikiniai atvejai = Molecular karyotyping and genetic etiology of intellectual disability: case reports // Sveikatos mokslai / Sveikatos apsaugos ministerija. Vilnius : Sveikata. ISSN 1392-6373. 2012, vol. 22, nr. 1, p. 67-72. Prieiga per internetą: <http://sm-hs.eu/index.php/smhs/article/view/251/pdf_1> [žiūrėta 2012-02-02]. [DB: Index Copernicus]
3	Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Genetic diagnostic workflow for patients with intellectual disability // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2012, t. 14, sp. suppl. p. 46. [DB: Index Copernicus]
4	Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Tumienė, Birutė; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. Clinical and molecular characterization of a second case of 7p22.1 microduplication // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley-Liss, Inc. ISSN 1552-4825. 2012, Vol. 158A, iss. 5, p. 1200-1203. DOI: 10.1002/ajmg.a.35300. [DB: BIOSIS Previews, MEDLINE, Science Citation Index Expanded (Web of Science), Wiley InterScience] [IF: 2.304; AIF: 4.484; Q3 (2012 InCities JCR SCIE)]
5	Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Tumienė, Birutė; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. A second case of 7p22.1 microduplication: clinical and molecular characterization // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2012, vol. 20, suppl. 1, p. 53. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 4.319; AIF: 4.379; Q1 (2012 InCities JCR SCIE)]
6	Liaugaudienė, Olga; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. De novo duplication 15q22.21-24.1 in patient with mental retardation, congenital heart defect and dysmorphic features // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2012, vol. 20, suppl. 1, p. 67. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 4.319; AIF: 4.379; Q1 (2012 InCities JCR SCIE)]
7	Čiuladaitė, Živilė; Utkus, Algirdas; Pečiulytė, Agnė; Kasnauskienė, Jūratė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. A de novo interstitial deletion at 1p36.11 in a patient presenting with severe psychomotor delay, sensoneural hearing loss, congenital heart defect and dysmorphic features // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2012, vol. 20, suppl. 1, p. 112. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 4.319; AIF: 4.379; Q1 (2012 InCities JCR SCIE)]
8	Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Asmenų su intelektine negalia genetinio ištyrimo gairės // Neurologijos seminarai. Vilnius : Rotas. ISSN 1392-3064. 2012, t. 16, nr. 4, p. 283-288. Prieiga per internetą: <http://www.neuroseminarai.lt/wp-content/uploads/2017/02/Neuro_2012_Nr4_283-288.pdf> [žiūrėta 2018-07-23]. [DB: Index Copernicus]
9	Preikšaitienė, Eglė. Genominio variavimo fenomininės charakteristikos esant intelektinei negaliai // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 2012 m. jaunųjų mokslininkų konferencijos pranešimų santraukos. Vilnius : LMA leidykla. 2012, p. 14-15.
10	Kalibataitė, Irma; Rutkauskas, Vilius; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Establishing genetic diagnosis of intellectual disability in children: diagnostic yield of various genetic approaches // Acta medica Lituanica. Vilnius : Lietuvos mokslų akademija. ISSN 1392-0138. 2012, vol. 19, nr. 4, p. 409-415. DOI: 10.6001/actamedica.v19i4.2550. [DB: TOC Premier, Current Abstracts, Index Copernicus]
11	Preikšaitienė, Eglė; Männik, K.; Dirsė, Vaidas; Utkus, Algirdas; Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Kurg, A.; Kučinskas, Vaidutis. A novel de novo 1.8 Mb microdeletion of 17q21.33 associated with intellectual disability and dysmorphic features // European Journal of Medical Genetics. Paris : Elsevier Masson. ISSN 1769-7212. 2012, vol. 55, no. 11, p. 656-659. DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.07.008. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE, GeoRef, Elsevier Biobase, Scopus, Embase] [IF: 1.685; AIF: 4.484; Q4 (2012 InCities JCR SCIE)]
12	Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Matulevičienė, Aušra; Alexandrou, Angelos; Koumbaris, George.; Sismani, Carolina; Pepalytė, Ingrida; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. A single gene deletion on 4q28.3: PCDH18 - a new candidate gene for intellectual disability? // European journal of medical genetics. Paris : Elsevier Masson. ISSN 1769-7212. 2012, vol. 55, no. 4, p. 274-277. DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.02.010. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE, GeoRef, Elsevier Biobase, Scopus, Embase] [IF: 1.685; AIF: 4.484; Q4 (2012 InCities JCR SCIE)]

2011
1	Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Dirsė, Vaidas; Cimbalistienė, Loreta; Utkus, Algirdas; Matulevičienė, Aušra; Tumienė, Birutė; Magini, P.; Baptista, J.; Patsalis, C.; Kurg, A.; Kučinskas, Vaidutis. Clinical features associated with submicroscopic chromosomal aberrations in patients with mental retardation/ developmental delay // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 107. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 4.400; AIF: 4.314; Q1 (2011 InCities JCR SCIE)]
2	Dirsė, Vaidas; Kasnauskienė, Jūratė; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Čiuladaitė, Živilė; Männik, K.; Kurg, A.; Kučinskas, Vaidutis. A de novo 1.8Mb 17q21/33 microdeletion detected by SNP-CGH in patient with mental retardation and dysmorphic fetaures // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 132-133. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 4.400; AIF: 4.314; Q1 (2011 InCities JCR SCIE)]
3	Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Hettinger, J.A.; Patsalis, C.; Kučinskas, Vaidutis. De novo deletion 10p14 in patient with mental retardation, speech impairment and hypothyroidism // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2011, vol. 19, suppl. 2, p. 133. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 4.400; AIF: 4.314; Q1 (2011 InCities JCR SCIE)]
4	Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Alexandrou, Angelos; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. A microduplication of the critical Rubinstein-Taybi deletion : a contiguous gene syndrome? // Chromosome research. Dordrecht : Springer. ISSN 0967-3849. 2011, vol. 19, suppl. 1, abstract no. 1.P45, p. S61. Prieiga per internetą: <http://www.springerlink.com/content/6453372m5087667h/fulltext.pdf> [žiūrėta 2011-08-03]. [DB: Genetics Abstracts, Current Awareness in Biological Sciences, AgBiotech News and Information, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 3.087; AIF: 4.314; Q2 (2011 InCities JCR SCIE)]
5	Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskienė, Zita Aušrelė; Hettinger, J.A.; Sismani, Carolina; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. De novo 5q35.5 duplication with clinical presentation of Sotos syndrome // American journal of medical genetics. Part A. New York : Wiley-Liss, Inc. ISSN 1552-4825. 2011, Vol. 155, no. 10, p. 2501-2507. DOI: 10.1002/ajmg.a.34179. [DB: BIOSIS Previews, MEDLINE, Science Citation Index Expanded (Web of Science), Wiley InterScience] [IF: 2.391; AIF: 4.354; Q3 (2011 InCities JCR SCIE)]
6	Čiuladaitė, Živilė; Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Preikšaitienė, Eglė; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. Mental retardation and autism associated with recurrent 16p11.2 microdeletion: incomplete penetrance and variable expressivity // Journal of applied genetics. Heidelberg : Springer. ISSN 1234-1983. 2011, vol. 52, no. 4, p. 443-449. DOI: 10.1007/s13353-011-0063-z. [DB: BIOSIS Previews, Science Citation Index Expanded (Web of Science)] [IF: 1.664; AIF: 3.805; Q3 (2011 InCities JCR SCIE)]
7	Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Cimbalistienė, Loreta; Čiuladaitė, Živilė; Hettinger, Joe A.; Sismani, Carolina; Patsalis, Philippos C.; Kučinskas, Vaidutis. De novo 5Q35.3 duplikacija, lemianti Sotos sindromo klinikinį pasireiškimą // Bioateitis: gamtos ir gyvybės mokslų perspektyvos : 2011 m. jaunųjų mokslininkų konferencijos pranešimų santraukos. Vilnius. 2011, p. 11.
8	Kučinskas, Vaidutis; Kasnauskienė, Jūratė; Čiuladaitė, Živilė; Preikšaitienė, Eglė; Aleksandrou, A.; Koumbaris, G.; Patsalis, C. Pathogenic chromosomal aberrations in the families with Mental Retardation and developmental delay detected by array-CGH // 12th International Congress of Human Genetics and the American Siciety of Human Genetics 61st Annual Meeting, 11-15 October 2011, Montreal, Canada. Montreal. 2011.

2010
1	Preikšaitienė, Eglė; Cimbalistienė, Loreta; Magini, P.; Kučinskas, Vaidutis. Mental retardation in a patient with 14q32.33 and 19p13.3 microdeletions characterized using array-based CGH // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2010, vol. 18, suppl. 1, p. 119. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2010Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-08-13]. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 4.380; AIF: 4.510; Q1 (2010 InCities JCR SCIE)]
2	Kučinskas, Vaidutis; Dirsė, Vaidas; Utkus, Algirdas; Preikšaitienė, Eglė; Kasnauskienė, Jūratė; Männik, K.; Kurg, A. Genome-wide detection of CNVs in Lithuanian patients with mental retardation // The American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting, Nowember 2-6, 2010, Washington : poster abstracts. Washington : American Society of Human Genetics. 2010, p. 538.
3	Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Molekulinės citogenetikos klinikinis pritaikymas nustatant protinio atsilikimo etiologiją = Clinical utility of molecular cyogenetics in diagnostics of mental retardation // Laboratorinė medicina. Vilnius : Lietuvos laboratorinės medicinos draugija. ISSN 1392-6470. 2010, t. 12, nr. 3, p. 132-136. Prieiga per internetą: <http://zurnalas.llmd.lt/lt/straipsnis/visas/134/2010> [žiūrėta 2018-07-02]. [DB: Index Copernicus]

2009
1	Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Linkevičienė, Laura; Aleksiūnienė, Beata; Dagytė, Evelina; Čiuladaitė, Živilė; Šliužas, Vytautas; Kučinskas, Vaidutis. Spectrum of oral clefts in the light of contemporary research study // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2009, vol. 17, suppl. 2, p. 74. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2009Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-11-21]. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 3.564; AIF: 4.368; Q2 (2009 InCities JCR SCIE)]

2009

Matulevičienė, Aušra; Ambrozaitytė, Laima; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Linkevičienė, Laura; Aleksiūnienė, Beata; Dagytė, Evelina; Čiuladaitė, Živilė; Šliužas, Vytautas; Kučinskas, Vaidutis. Spectrum of oral clefts in the light of contemporary research study // European journal of human genetics. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2009, vol. 17, suppl. 2, p. 74. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2009Abstracts.pdf> [žiūrėta 2018-11-21]. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 3.564; AIF: 4.368; Q2 (2009 InCities JCR SCIE)]

2008
1	Kučinskas, Vaidutis; Ambrozaitytė, Laima; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė. Scan of 640 SNPs of 43 candidate cleft lip or palate genes in the nonsyndromic cleft lip or palate patients of Lithuania // ASHG 58th annual meeting, Philadelphia, November 11-15, 2008 : abstracts. Philadelphia. 2008, p. 391.
2	Preikšaitienė, Eglė; Matulevičienė, Aušra; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Clinical heterogeneity in cases of oral clefts with multiple congenital anomalies // European journal of human genetics: vol. 16, suppl. 2: European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 112-113. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2008Abstracts.pdf> [žiūrėta 2019-09-11]. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 3.925; AIF: 4.298; Q2 (2008 InCities JCR SCIE)]
3	Matulevičienė, Aušra; Aleksiūnienė, Beata; Krasovskaja, Natalija; Preikšaitienė, Eglė; Kučinskas, Vaidutis. Rare unbalenced aberration of chromosome 18 in patient with severe dysmorphic features and poor prognosis // European journal of human genetics: vol. 16, suppl. 2: European human genetics conference 2008, Barcelona, Spain, 2008, May 31 - June 3 : abstracts. London : Nature Publishing Group. ISSN 1018-4813. 2008, vol. 16, suppl. 2, p. 152. Prieiga per internetą: <https://www.eshg.org/fileadmin/www.eshg.org/abstracts/ESHG2008Abstracts.pdf> [žiūrėta 2019-09-11]. [DB: Science Citation Index Expanded (Web of Science), MEDLINE] [IF: 3.925; AIF: 4.298; Q2 (2008 InCities JCR SCIE)]
4	Ambrozaitytė, Laima; Kasnauskienė, Jūratė; Uktverytė, Ingrida; Šliužas, Vytautas; Matulevičienė, Aušra; Preikšaitienė, Eglė; Utkus, Algirdas; Kučinskas, Vaidutis. Genomic investigation of Lithuanian patients with cleft lip and/or palate // Stomatologija. ISSN 1392-8589. 2008, t. 10, suppl. 5, p. 14-15. [DB: Scopus, MEDLINE]

2004
1	Zarakauskaitė, Eglė; Priščepionkaitė, Žaneta; Utkus, Algirdas; Matulevičienė, Aušra. Asmenų su lūpos ir (arba) gomurio skeltumu dermatoglifika = Dermatoglyphics in persons with cleft lip/palate // Laboratorinė medicina. Vilnius : Laboratorinės diagnostikos centras. ISSN 1392-6470. 2004, Nr. 1, p. 3-7.